El cerebelo es una gran estructura del cerebro posterior que tiene una función importante en el control motor, especialmente en lo que se refiere a la postura y al equilibrio; y también afecta al control muscular voluntario. Consecuentemente, la persona afectada de ataxia cerebelosa presenta una alteración importante de su control motor, con movimientos no coordinados, y alteración de las reacciones de equilibrio y del patrón y tono posturales normales. Esta no coordinación del movimiento provoca pérdida de su independencia funcional, que, por tratarse de una enfermedad neurológica progresiva, va cambiando a medida que avanza la enfermedad.

Muchas enfermedades neurodegenerativas son hereditarias. Existen dos grandes grupos de ataxias hereditarias, entre las más comunes: las ataxias de herencia dominante y la ataxia de Friedreich. Las ataxias de herencia dominante son ataxias hereditarias de aparición tardía, mientras que la ataxia de Friedreich es la forma clínica más frecuente de ataxias hereditarias y presenta un inicio precoz, antes de los 20 años de edad. Ambos tipos de ataxia comparten una etiología común: el aumento del número de repeticiones de unas secuencias de trinucleótidos dentro de los genes por encima de los valores hallados en los individuos no enfermos de la población general.

Las ataxias hereditarias de aparición tardía presentan una herencia autosómica (no ligada al sexo) dominante de expresividad variable y cuya penetrancia (grado de expresión del gen) depende de la edad del individuo. Se han aislado los genes para siete de los tipos de ataxia en cromosomas distintos. En todos ellos el alelo deletéreo consiste en mutaciones expansivas dinámicas del triplete CAG, a excepción de un tipo de ataxia espinocerebelosa (SCA8), que se trata de un triplete CTG. Estas secuencias aumentan de tamaño de una generación a otra, y se expanden progresivamente; por ello se las denomina mutaciones expansivas dinámicas, por lo tanto, se trata de secuencias inestables en cuanto a su tamaño, por lo que mutan con una probabilidad muy alta.

La ataxia de Friedreich es un trastorno degenerativo del sistema nervioso central y periférico. Están involucrados el ganglio de la raíz dorsal de los nervios, los cordones posteriores de la médula espinal y las fibras gruesas de mielina de los nervios periféricos. Presenta una herencia autosómica recesiva (esto significa que ambos progenitores de un individuo afectado son portadores obligados del alelo deletéreo, el alelo de la enfermedad) y la anomalía está en el triplete GAA, en el gen X25 localizado en el cromosoma 9. En España se estima una prevalencia de cuatro enfermos por cien mil habitantes.

El estudio de estas enfermedades está ayudando a explorar y comprender el posible funcionamiento del sistema nervioso central. También los grandes avances en ingeniería genética (identificación de genes y diagnóstico prenatal) ayudan a conocer mejor estas mutaciones genéticas que llevan a la enfermedad neurodegenerativa. - Maria Roura es licenciada en biología y en periodismo

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