Las jornadas se centraron en cinco ámbitos: evolución y clínica, patología molecular y genética, y la experiencia de un tratamiento fisioterapéutico; se reflexionó también desde la bioética y se explicó cómo se vive con la enfermedad.

Cabe destacar la conferencia de Víctor Volpini, del Departamento de Genética Molecular, del Instituto de Investigación Oncológica, que se centró en la patología molecular de las ataxias hereditarias. Este grupo de enfermedades, que comportan un deterioro progresivo de la estructura y funciones neuronales que acaba con el tiempo en muerte celular, comparte una etiología común. Todas ellas presentan repeticiones intragénicas de secuencias de trinucleótidos, en valores superiores a los hallados en individuos no enfermos de la población general.

Otra intervención a destacar fue la de David Genís, médico adjunto de la Unidad de Neurología del Hospital Josep Trueta de Girona, quien explicó la localización de repeticiones de trinucleótidos (concretamente, CAG) en un tipo de ataxia espinocerebelosa (SCA1). El triplete CAG codifica el aminoácido glutamina, por tanto, al haber tantas repeticiones del triplete se originan poliglutaminas, que alteran la conformación de la proteína resultante: ataxina 1. La progresión de la ataxia, así pues, depende de la actividad continuada del gen que muta la proteína, y le añade una secuencia de poliglutaminas.

Durante las jornadas se trató también sobre el tratamiento de fisioterapia, a partir de la experiencia de Marta Jiménez, fisioterapeuta del Centro COS-Fisioterapia, de Girona. Expuso su trabajo sobre las reacciones de equilibrio en los pacientes y el reaprendizaje de patrones normales de movimiento y marcha, ejercicios respiratorios, y las actividades de la vida cotidiana. En este tratamiento se combinan las consultas en ambulatorio con las visitas domiciliarias.

Finalmente, Jaume Rivera, afectado por la enfermedad y miembro de la Asociación Catalana de Ataxias Hereditarias, reflexionó sobre las condiciones de vivir y convivir con la enfermedad y la necesidad del enfermo de estar bien informado. Josep Maria Terricabras, catedrático de Filosofía de la Universitat de Girona, reflexionó desde el punto de vista de la bioética. - Maria Roura es licenciada en biología y en periodismo

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