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Una reducción en la producción de una proteína cerebral defectuosa puede conducir a una terapia para tratar la enfermedad de Huntington
| Juan Carlos López García | 17/05/00 |
Biomedia (Barcelona).
La enfermedad de Huntington es un desorden cerebral degenerativo que afecta la
movilidad y la capacidad intelectual de los individuos que lo padecen. Se
acompaña de una pérdida de coordinación motora, de la aparición de movimientos
involuntarios, de cambios en la personalidad, de problemas de concentración y de
memoria y, en sus etapas avanzadas, de un deterioro en la capacidad de hablar,
de caminar e incluso de tragar los alimentos. Se trata de una enfermedad
progresiva que conduce invariablemente a la muerte debido a complicaciones
secundarias como neumonía u otras infecciones. Aunque aún no se conoce cura
alguna, un estudio publicado el pasado mes de marzo en la revista Cell ha
señalado un nuevo camino a explorar para encontrar una terapia efectiva contra
la enfermedad de Huntington. Se
sabe que la enfermedad de Huntington tiene una base genética relacionada con la
producción de una proteína llamada huntingtina, molécula producida
normalmente en el sistema nervioso pero cuya función se desconoce. En los
individuos afectados por la enfermedad, el gen que guarda la información para
producir la huntingtina está alterado, dando lugar a una proteína más larga que
la normal de tal forma que, mientras mayor es el tamaño de la molécula, los
síntomas de la patología son más agresivos y aparecen a una edad más temprana.
La participación directa de la huntingtina en la génesis de la enfermedad ha
sido comprobada de manera experimental en ratones cuyo cerebro ha sido
modificado genéticamente para producir la versión alargada de la proteína. Estos
roedores presentan daño cerebral y problemas de movilidad muy parecidos a los
observados en los pacientes, por lo que se han convertido en una herramienta muy
poderosa para entender y tratar de encontrar una cura para la enfermedad de
Huntington. Aunque
el papel de la huntingtina en este proceso patológico queda más allá de
cualquier duda, una incógnita que permanecía hasta ahora era si la molécula
únicamente desencadenaba los cambios celulares que conducen al daño cerebral o
si, por el contrario, su presencia continua era necesaria para el progreso de la
enfermedad. En otras palabras, ¿qué pasa si se interrumpe la producción de la
huntingtina en individuos que ya han comenzado a mostrar los síntomas? ¿Seguirá
la enfermedad progresando hasta conducir a la muerte o detendrá su avance? El
grupo de René Hen (Columbia
University, Nueva York) ha tratado de responder a esta pregunta utilizando
un grupo de ratones modificados para producir la huntingtina, pero con una
característica adicional: un interruptor genético que permite controlar a
voluntad si la proteína debe producirse o no. De esta forma, durante la fase
inicial de su experimento Hen y sus colaboradores permitieron que la huntingtina
alterada se produjese en los ratones y esperaron a que éstos mostraran claras
alteraciones en su movilidad. En ese momento apagaron el interruptor para que la
molécula se dejase de producir y se dedicaron a observar si la enfermedad
progresaba o se detenía. Sus resultados mostraron que los problemas motores de
estos ratones no sólo no empeoraron sino que se redujeron significativamente y,
además, que los cambios neuronales y el daño cerebral dejaron de avanzar. Por el
contrario, la salud de aquellos roedores en los que el interruptor siguió
encendido continuó deteriorándose hasta el final del
estudio. Lo
que estas observaciones indican es que, al menos en el ratón, las alteraciones
de movilidad en la enfermedad de Huntington desaparecen si se detiene la
producción de la huntingtina alterada. Aún será necesario descubrir si otros
aspectos de la enfermedad que se observan en pacientes (tales como las
deficiencias en la memoria) también son observados en estos roedores y si
también desaparecen cuando la proteína deja de producirse. De cualquier manera,
los hallazgos del grupo de Hen tienen implicaciones muy profundas para el
tratamiento de una de las facetas más serias de la enfermedad de Huntington y
constituyen un paso sumamente importante en la obtención de una cura definitiva
para este problema de salud, el cual tiene un costo económico y social muy
elevado. Más
información Página
con información general sobre la enfermedad de Huntington (en
español):
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