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Una
mutación genética aumenta el riesgo de trombosis
| 17/05/00 |
Biomedia
(Barcelona). Investigadores del Hospital de la Santa
Creu i Sant Pau y de la Southwest Foundation
for Biomedical Research han relacionado una mutación genética con un mayor
riesgo de sufrir trombosis, según publica la revista Blood (2000; 95 [9]: 2780-2785). La
investigación se enmarca en un proyecto internacional para analizar la genética
de la trombosis idiopática llamado GAIT (Genetic Analysis of Idiopathic
Trombophilia). La
trombosis idiopática es una enfermedad provocada por la presencia excesiva de
coágulos en sangre de manera espontánea. Los coágulos pueden llegar a taponar
venas o arterias impidiendo el flujo sanguíneo. El estudio determina que una
mutación en el gen que codifica para la protrombina (el único cambio de una
guanina por una adenina) aumenta la actividad de esta proteína y, por tanto,
incrementa la formación de coágulos sanguíneos. Como resultado, existe un riesgo
mayor de embolia venosa en las personas que presentan la mutación.
La
importancia de los factores genéticos en esta enfermedad ya había sido
determinada en el marco del proyecto GAIT por el mismo equipo de investigadores,
que sugería la posibilidad, ahora demostrada, de localizar los genes
responsables (véase también Genética de
la formación de trombosis en el número 10 de
Biomedia).
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