Las atrofias musculares espinales (AME) son un grupo de enfermedades neuromusculares provocadas por la degeneración neuronal de la médula espinal. La transmisión deficiente del impulso nervioso resultante afecta al movimiento y al tono muscular. Al no recibir la información adecuada, los músculos se atrofian, sobre todo los cercanos al tronco. Existen diversos niveles de lesión neuronal, clasificados en cuatro grupos. El AME tipo I, el más grave, afecta cada año en España a 50 recién nacidos, que mueren antes de los dos años de edad, sobre todo por complicaciones respiratorias derivadas de la debilidad de los músculos.

Estas enfermedades en la actualidad no tienen un tratamiento adecuado y tan solo se aplican paliativos para compensar sus efectos, como pueden ser medidas de sostén y fisioterapia. Las AME parecen estar estrechamente relacionadas con un gen, el SMN (Survival Motor Neuron), que fue identificado en 1995 por el equipo de la Dra. Judith Melki, directora de la Unidad de Neurogenética Molecular del INSERM. Conocer cómo funciona este gen, y de qué manera se podría evitar la mutación que da lugar a la enfermedad es la finalidad del proyecto premiado. Esta mutación está presente en un 2% de la población. El premio, dotado con 10 millones de pesetas, es convocado por la Fundación de Investigación Sant Pau.

No es la primera vez que este equipo de investigadores ve su trabajo recompensado. En 1999 ganó el Premio Internacional de Investigación sobre Hemofilia Duquesa de Soria 99 por un estudio sobre la patología molecular del gen de factor VII (Diario Médico 2000; 12 de abril).

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