El Proyecto del Genoma Humano (HUGO) comenzó en 1990; dirigido por James Watson (descubridor junto con Francis Crick de la estructura en doble hélice del DNA), un equipo internacional formado por numerosos centros de investigación de Inglaterra, Alemania, Francia, Japón, Italia, Finlandia o Suecia, pretendió comprender el genoma humano. En el proceso se definieron claramente dos etapas. En la primera se pretendía conocer la secuencia del genoma, en la segunda, comprenderla; conocer la secuencia solamente (noticia ofrecida estos días), no va a servir de gran cosa, lo importante va a ser comprender qué cuenta la información genética, la tarea que empieza ahora.

Sin embargo, la investigación pública del genoma se planteó sobre un mapa borrador en el que se dibujan los hallazgos que se van consiguiendo por el camino. Por ejemplo, en octubre de 1999 se publicó la secuencia del cromosoma 22 y en mayo del 2000, el cromosoma 21 (más información). Por otra parte, como se estudian genomas de otros organismos para poden establecer comparaciones, uno de los hallazgos más sorprendentes ha sido la similitud que existe con el genoma de otros seres vivos. Este hecho ofrece la posibilidad de tener modelos experimentales sobre los que probar explicaciones posibles a fenómenos que suceden en los humanos (más información). Otra de las sorpresas ha sido encontrar que la vida puede funcionar con 300 genes.

Estaba previsto que el proyecto HUGO durara hasta el año 2005, pero en mayo de 1998, Craig Venter, que era el director del Institute of Genomic Research (TIGR), se alió con la empresa Perkin Elmers, para fundar PE Celera Genomics, una empresa privada que quería poner en marcha un nuevo método para secuenciar el genoma humano, mucho más rápido: el método en escopeta. Y aceleró los acontecimientos.

El método de Celera consiste en fragmentar mucho la gran molécula de DNA y secuenciar los fragmentos obtenidos; en una segunda fase, se trataría de recomponer el puzle con potentes programas informáticos, para obtener la ristra completa de nucleótidos. Esta compañía se autoimpuso un plazo (hasta el año 2001), pero el pasado mes de abril informó que tenía la secuencia completa del genoma humano, si bien sin componer (más información), y que en junio iba a tener la secuencia completa. Para el trabajo informático de ensamblaje de la información, uno de los programas que utilizan en Celera fue elaborado y puesto en la red por dos investigadores de la Universidad Pompeu Fabra y el Instituto Muncipal de Investigación Médica  (IMIM), Josep Francesc Abril y Roderic Guigó, este último entrevistado por Biomedia.

A medida que transcurría el tiempo, ha estado creciendo la rivalidad entre los dos proyectos;

los científicos oficiales desconfiaban de los métodos empleados por Celera Genomics, además de acusar reiteradamente a Venter de utilizar datos públicos, de libre acceso en la red. El acceso a los datos probados no es en absoluto gratuito: desde Celera se cobran las consultas entre 189 y 150 dólares (entre 25000 y 33000 pesetas). La consideración como científico de Venter subió cuando, el pasado marzo, dio a conocer el genoma de la mosca Drosophila, uno de los más complejos obtenidos hasta el momento. Durante todo este proceso, las acciones de PE Celera Genomics han reflejado el tira y afloja entre la empresa pública y la privada y, sobre todo, la habilidad de Venter al utilizar la prensa con fines financieros.

La declaración conjunta del 26 de junio ha aflojado la tensión en el proyecto público y ha aportado prestigio científico a Celera. En el acto, Venter agradeció a la ciencia realizada con financiación privada la posibilidad de haber tenido un supersecuenciador que en un año ha posibilitado obtener la secuencia fragmentada de un genoma humano casi completo; Francis Collins, líder desde 1993 del proyecto público, hizo hincapié en el libre acceso de todos los científicos a los datos. De momento, se ha secuenciado el 97% del material genético humano, y se ha situado en orden el 80% de las tres mil millones de bases nucleicas. Según se expuso en la presentación del genoma, hacia final de año se podrá conseguir por Internet la secuencia completa ordenada del genoma humano.

Sin embargo, la segunda fase del proyecto del genoma humano, la comprensión de la información, va a ser mucho más larga, Venter (quizá para despistar) dice que pueden pasar cien años. Pero, en el camino, se irán obteniendo datos que permitirán aplicar los conociemientos adquiridos. Por una parte, se podrá diagnosticar, primero; más adelante, paliar enfermedades por terapia génica. Sin embargo, hay que comprender que la tarea es ardua y que, en genética humana, hay que distinguir entre enfermedades monogénicas (en las que interviene un solo gen) y enfermedades poligénicas o multifactoriales (en las que intervienen muchos genes y el ambiente tienen también un notable papel) (más información). Otra de las aplicaciones va a ser la farmacogenética, tanto por la posibilidad de inserir genes para un determinado producto en animales de laboratorio, como para diseñar medicamentos personalizados a partir de microchips de DNA (más información en noticia y entrevista en este mismo Biomedia).

Entre tanto, el uso de las posibilidades que ofrece la comprensión del genoma humano va a ser, y está siendo estudiado por especialistas de otras disciplinas (filósofos y juristas), entre otras cosas, para evitar discriminaciones por la dotación genética de los individuos. Pero también abre otro debate más profundo, como recordó el presidente Clinton el día de la presentación, al andar el camino que descifrará el genoma humano está sucediendo lo mismo que ocurrió con las teorías de Galileo y Darwin: nos alejamos más del "centro del universo".

Cristina Junyent

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