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Nuevas perspectivas en biología molecular: microchips de DNA

Anna Pérez-Lezaun 28/06/00

Biomedia (Barcelona). En los últimos años, el panorama científico en el campo de la biología molecular ha experimentado cambios espectaculares debido, en gran parte, a los avances biotecnológicos. Entre los más remarcables hay que destacar el descubrimiento de la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR: polymerase chain reaction), que permite hacer miles de copias de uno o varios fragmentos de DNA en el laboratorio (Cary Mullis, premio Nobel 1993). También cabe destacar el desarrollo de técnicas y herramientas para la secuenciación rápida y precisa de la doble cadena de nucleótidos que componen la molécula de DNA.

Ahora que la primera secuencia completa de un genoma humano ya ha sido determinada, aparecen nuevas perspectivas para el estudio de su complejidad. El siguiente paso será intentar descifrar el significado del mensaje contenido en esa secuencia de pares de bases. El estudio de la variabilidad del mensaje será, sin duda, clave para entender tanto los aspectos más básicos de la diversidad humana como la variación que da lugar a enfermedades genéticas e, incluso, nuestra historia como especie.

La nueva tecnología de los microchips de DNA (Nature Genetics 1999; nº 23, vol. 21 Enero) puede llegar a ser una herramienta fundamental en aplicaciones tan diversas como los estudios de expresión de genes o la genética forense, entre muchas otras. Aunque hay diversos tipos de microchips de DNA en el mercado, la característica común que los diferencia de las tecnologías que conocíamos hasta el momento es que permitirán abordar los problemas científicos de forma mucho más sistemática, puesto que permiten un número de determinaciones muy elevado, de forma muy fiable y rápida. Usando un solo microchip se podría, por ejemplo, comprobar qué mutación (de entre cientos posibles) es la que está impidiendo la función correcta de un determinado gen en un paciente; examinar hasta unas 10000 moléculas de RNA presentes en diversos tejidos o en distintos estadios del desarrollo para ver dónde y cuándo se expresa un gen determinado; o analizar un número similar de polimorfismos de DNA (cambios en la secuencia de nucleótidos) rápidamente en el laboratorio.

Como ya se ha mencionado, la genética forense es uno de los campos que podría beneficiarse de la tecnología que ofrecen los microchips de DNA. Cada día se descubren más y más polimorfismos humanos de tipo SNP (Single Nucleotide Polimorphisms), también llamados polimorfismos de cambio de nucleótido. Estos marcadores suelen tener sólo dos variantes y las técnicas para detectarlos son demasiado costosas y lentas en la mayoría de los casos. El uso de microchips de DNA para determinar los SNP permitiría incorporar miles de estos marcadores a la práctica diaria en genética forense, lo que garantizaría (a pesar de la menor variabilidad de estos marcadores frente a otros como pueden ser los microsatélites o minisatélites) altísimos niveles de discriminación y mucha más agilidad en los tests.

La detección de SNP es la técnica que, por el momento, está menos desarrollada en el campo de los microchips de DNA, ya que tecnológicamente es la más complicada. Todavía es pronto para determinar el impacto real de los microchips de DNA en el campo de la biología, pero son candidatos firmes para ser una herramienta clave en un futuro próximo.  - Anna Pérez-Lezaun es doctora en biología e investiga en el campo de la genética de poblaciones en la Universidad Pompeu Fabra

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