¿Cuál es el papel del médico frente al diagnóstico genético? Está claro que un estudio genético no es equivalente a un perfil bioquímico o un hemograma. No lo es por su complejidad, sino por sus consecuencias. En una analítica convencional se determinan valores de salud, que generalmente se evalúan en un contexto de prevención o diagnóstico de patologías específicas. Parece claro que las pruebas genéticas, por muy automatizadas que estén en forma de microchips * (más información), no se deben realizar de forma libre por parte de laboratorios de análisis clínicos, sin un conocimiento especializado en genética, y que no pueden ser prescritas como una analítica de rutina. Además, los estudios genéticos deben de ser interpretados por un profesional especialista en genética que valore los factores de la herencia y los factores moleculares implicados en cada enfermedad. Esta valoración necesita tiempo entre el paciente (consultante) y el médico, para poder evaluar cada situación que se plantea en el diagnóstico genético. En la mayoría de los países desarrollados, esta función la realiza el especialista en genética.

En España, la genética todavía no existe como especialidad, con el perjuicio que puede causar a los pacientes y a sus familias. Cada vez será más necesario que los especialistas cuenten con el apoyo del médico genetista, como garantía de que la información genética se transmite a los pacientes de forma correcta.

España no puede dar la espalda al futuro por más tiempo, y debe establecer la especialidad de genética en el ámbito de la biomedicina, de la misma manera que ya existe en Alemania, Gran Bretaña, Francia, Italia y Portugal, por nombrar sólo los países desarrollados más próximos. Sólo a partir de especialistas competentes en genética podremos estar seguros de que los nuevos avances de conocimiento del genoma se transforman en beneficios para las personas. Xavier Estivill, Instituto de Investigación Oncológica

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