El diagnóstico genético preimplantacional está especialmente indicado para las enfermedades ligadas al sexo*, en concreto al cromosoma* sexual X. Existen alrededor de 300 enfermedades de este tipo, las más frecuentes son la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne. En general, en este tipo de enfermedades, las mujeres son portadoras* asintomáticas y sus hijos varones tienen 50% de posibilidades de heredar la enfermedad. En estos casos, gracias al DGP se seleccionan los embriones de sexo femenino que son los únicos no afectados (50% serán sanos pero portadores y el otro 50% serán sanos y no transmitirán la enfermedad a su descendencia). La determinación del sexo de cada embrión se realiza mediante hibridación in situ fluorescente (FISH, de sus siglas en inglés). La FISH consiste en la utilización de marcadores fluorescentes de diferentes colores que se unen a fragmentos cromosómicos. De esta manera, mediante un microscopio de fluorescencia se pueden visualizar y distinguir cromosomas según el color del marcador. Otros grupos a los que se practica el DGP utilizando la FISH son aquellas parejas que presentan anomalías cromosómicas estructurales, mujeres de edad avanzada y las parejas con abortos de repetición de causa desconocida. En estas últimas está justificado el DGP, dado que el 50% de abortos de primer trimestre se deben a una anomalía cromosómica.

El DGP se aplica también en las enfermedades monogénicas recesivas* en las que se necesitan dos copias del gen afectadas para padecer la enfermedad como en el caso de la fibrosis quística. Las parejas en las que ambos miembros son portadores, tienen 25% de posibilidades de tener un niño afectado. En estos casos, el diagnóstico se realiza por la técnica de PCR* (reacción en cadena de la polimerasa) que permite detectar una mutación en el DNA. La PCR consiste en la amplificación de una determinada secuencia de DNA para obtener un número de copias suficiente de la misma que permita su análisis. Cada tipo de enfermedad tiene un protocolo de estudio diferente, por ello el DGP mediante PCR se usa en un número limitado de enfermedades.

Para la realización de un DGP se debe practicar un ciclo de fecundación in vitro. Se induce hormonalmente al ovario para producir la cantidad de óvulos maduros necesarios para obtener un número suficiente de embriones de buena calidad. Los ovocitos son inseminados con una muestra de semen del cónyuge. Al día siguiente, se comprueba la fecundación y se continúa el cultivo in vitro* de los embriones hasta que alcanzan un estadio de 6-8 células (aproximadamente al tercer día de la fecundación). Es entonces cuando se procede a la biopsia* embrionaria, que consiste en la extracción de una o dos células de cada embrión para analizarlas. El desarrollo embrionario no se ve alterado por dicha biopsia y los embriones se mantienen en cultivo hasta conocer el diagnóstico, momento en que se transferirán los embriones sanos al útero materno.

Uno de los ejemplos de la importancia que cada vez más está teniendo esta técnica en la biomedicina son las noticias que recientemente han aparecido en la prensa, como la de la pareja que ha seleccionado genéticamente a su bebé para salvar con sus células a otra hija, o la de otra pareja que ha seleccionado el sexo de sus hijos para no transmitir la hemofilia a sus nietos.

La colaboración entre el Instituto Universitario Dexeus de Barcelona y la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) hizo posible que en 1994 nacieran en España las dos primeras niñas sanas después de haber realizado un DGP para evitar que la hemofilia les fuera transmitida por sus padres. La reciente secuenciación del genoma humano establecerá la base genética de muchas enfermedades y permitirá que muchas de las parejas que actualmente no pueden optar al DGP (al desconocerse la asociación entre la anomalía genética y la enfermedad) puedan beneficiarse de sus aplicaciones y tener así una descendencia sana. La selección del sexo o de las características genéticas del embrión no debe realizarse con fines eugenésicos*, es decir, de mejora de la población. La práctica del diagnóstico genético preimplantacional debe servir para el tratamiento y la prevención de enfermedades hereditarias.

Marta Asensio es licenciada en biología y máster en biología de la reproducción y técnicas de reproducción asistida por el Instituto Universitario Dexeus.

* Glosario de Biomedia

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