Una de las primeras herramientas de la genética de poblaciones que permitió situar el origen de la humanidad en África alrededor de los 150000 años es el DNA mitocondrial* (mtDNA). El mtDNA es una pequeña molécula de DNA circular contenida en las mitocondrias*, que son unos orgánulos citoplasmáticos cuya función es básicamente la de aportar energía a la célula. Una de las propiedades que ha conferido a esta molécula un papel fundamental en el estudio de la genética de poblaciones es que se hereda exclusivamente por vía materna. Así pues, nuestro mtDNA proviene de nuestra madre que a su vez lo heredó de su madre y así sucesivamente. De este modo el mtDNA nos permite retroceder en el tiempo y seguir los linajes maternos hacia el pasado. Durante la última década el estudio de la diversidad del mtDNA en poblaciones humanas de todo el planeta nos ha permitido situar al antecesor común a todos ellos en África hace unos 150000 años. Esta es la hipótesis de la “Eva africana”, controvertido nombre que simplemente quiere mostrar que el antecesor común de todos los linajes humanos femeninos tuvo su origen en el continente africano. Otros marcadores genéticos, como los microsatélites o STR (Short Tandem Repeats) e inserciones Alu específicas humanas, concuerdan con los datos aportados con el mtDNA y también sitúan el origen de la humanidad en África hace unos 150000 años.

Pero, ¿qué sucede con Adán?, ¿era también africano?, ¿vivió también hace unos 150000 años? Para intentar dar una respuesta a estas cuestiones, la genética de poblaciones humanas ha tenido que utilizar otra herramienta distinta, una herramienta que permitiera retroceder en el tiempo siguiendo exclusivamente la línea paterna. El cromosoma* Y cumple esta propiedad: se hereda exclusivamente de padres a hijos y la falta de recombinación (intercambio de genes) con otros cromosomas permite seguir los linajes paternos hacia el pasado. Sin embargo, la utilización del cromosoma Y en el intento de reconstruir nuestra historia ha tardado más en consolidarse que el uso de su equivalente materno, el mtDNA, debido a que en un principio el análisis del cromosoma Y mostró que éste era muy poco polimórfico. No obstante, en los últimos años se han descrito multitud de polimorfismos nuevos en este cromosoma que han permitido que su análisis sea una herramienta muy potente y con grandes perspectivas en el estudio del origen de las poblaciones humanas.

Previos estudios del cromosoma Y en poblaciones humanas corroboraban el origen africano de los linajes maternos y lo situaban alrededor de los 150000 años en concordancia con los datos obtenidos utilizando otros marcadores genéticos. Sin embargo, estos dos nuevos trabajos aparecidos recientemente presentan una novedad: el origen de los linajes paternos podría haber sido más reciente. Ambos trabajos se basan en el análisis de secuencias de DNA de cuatro genes (SMCY, DBY, DFFRY y UTY1) del cromosoma Y. Ambos trabajos sitúan el origen de los linajes paternos en África, en concordancia con otros marcadores genéticos, pero la fecha sugerida es bastante más reciente, hace unos 50000 años aproximadamente.

Una reflexión y comentario sobre ambos artículos aparece en el mismo número de la revista. En él se plantean las implicaciones que tienen ambos trabajos (y en general todos los estudios basados en el campo de la genética) en otras disciplinas. Inferir la historia de las poblaciones a partir de lo que observamos en las moléculas no es una tarea sencilla ni directa. Además de los procesos demográficos e históricos tenemos que tener en cuenta la dinámica de las regiones del genoma que estudiamos. Cada fracción del genoma puede estar afectada por diferentes procesos evolutivos como la selección* o la mutación*, y la comparación directa de estas regiones o estos marcadores genéticos* puede conducirnos a conclusiones discordantes. Otro punto a tener en cuenta es el uso de modelos matemáticos complejos para entender lo que le ha sucedido a nuestro genoma durante nuestra historia evolutiva. Estos modelos matemáticos cada vez son más sofisticados y muchos científicos aún no se sienten cómodos utilizándolos. Además, a pesar de la complejidad de los modelos, éstos aún necesitan de algunas suposiciones y simplificaciones, y la historia demográfica de la humanidad parece ser más compleja de lo que asumen estos modelos. Finalmente, también hemos de tener en cuenta los datos que nos proporcionan otras disciplinas como la paleontología o la arqueología y ver como concuerdan estos datos con los datos obtenidos a través de las moléculas.

La historia de la humanidad es única y, por lo tanto, los datos obtenidos por la genética y los obtenidos por otras disciplinas tienen que concordar y mostrarnos nuestro origen. Las pequeñas discrepancias que observamos son simplemente diferentes interpretaciones del mismo hecho. Todas estas disciplinas concuerdan en un origen africano de la humanidad hace unos 100000 años y fechas más recientes que ésta, como la que sugieren estos dos trabajos sobre el cromosoma Y, pueden ser explicados por la acción de otros procesos como podrían ser los procesos culturales.

David Comas es doctor en biología y profesor de ciencias experimentales y de la salud de la Universidad Pompeu Fabra (Barcelona).

* Glosario de Biomedia

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