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Identificado el gen de la atrofia óptica dominante
| David de Semir | 11/10/00 |
Biomedia
(Barcelona). Varios equipos de científicos
franceses, ingleses y alemanes han descubierto el gen OPA1 responsable de la
atrofia óptica dominante de tipo I. Esta enfermedad, también llamada de Kjer,
afecta a una entre 12000 y 50000 personas y es la neuropatía óptica hereditaria
más frecuente. Esta patología, cuya aparición se produce antes de los 20 años
de edad, se caracteriza por la pérdida progresiva de agudeza visual, asociada a
una dificultad en la visión de los colores, y la atrofia del nervio óptico
provocando en muchos casos la ceguera. Las investigaciones que han permitido
identificar y localizar el gen OPA1 en la región q28 del cromosoma 3 se
publican en dos artículos de la revista Nature Genetics del mes de
octubre [“OPA1, encoding a
dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked
to chromosome 3q28”, Nature Gen 2000; 26 (2): 211-215 y “Nuclear
gene, encoding a mitochondrial dynamin-related protein, is mutated in dominant
optic atrophy”, Nature Gen 2000; 26 (2): 207-210]. Mutaciones en este gen, cuyo producto
es la proteína MSP1 (de la familia de las dinaminas), son causantes de la
degeneración de las células ganglionares de la retina que transmiten la
información visual y cuyos axones constituyen el nervio óptico. La proteína
MSP1 se expresa en las mitocondrias* de
las células (orgánulos intracelulares responsables de la producción de
energía). Según las investigaciones, esta proteína ejercería un importante
papel en el mantenimiento de la integridad de las mitocondrias, cuyo mal
funcionamiento desajustaría el aporte energético a las células ganglionares de
la retina afectando a su metabolismo y en definitiva a su supervivencia. Aunque este hallazgo podría abrir el
paso a ciertas terapias en un futuro, de momento la identificación del gen OPA1
permitirá un diagnóstico genético de la atrofia óptica dominante y ofrecer un
consejo genético a las familias de riesgo. David
de Semir es licenciado en biología e investigador del Institut de Recerca Oncológica. * Glosario
de Biomedia
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