Portada | Archivo | Búsqueda | Agenda | Enlaces | Créditos | Suscripciones
La larga aventura del genoma
| Cristina Junyent | 15/11/00 |
Biomedia (Barcelona).
En las jornadas “La larga aventura del genoma”, organizadas por el Museo de
la Ciencia de la Fundación 'la Caixa',
se ha querido hacer una revisión de los últimos avances en genómica y debatir
el estado del conocimiento y sus consecuencias biológicas; conocer la
estructura completa de los genes nos proporcionará el estudio de la herencia y
la posible aplicación para resolver enfermedades genéticas. Es posible que en la superficie de la Tierra vivan unos 20
millones de especies biológicas; hasta ahora, se han secuenciado los genomas
completos y los cromosomas de una treintena de individuos. La secuenciación de
genomas ha revelado que, en la complejidad de los sistemas vivos, se encuentran
similitudes que permiten comprender las bases moleculares y reguladoras de la
vida. También hay elementos propios de especies y de grupos. Los nuevos retos
nos llevan a tratar de comprender los relativamente pocos cambios genéticos que
pueden estar en la base de los grandes cambios en niveles de organización. Es
decir, que la evolución ha supuesto cambios en la regulación de los genes, no
forzosamente en el aumento de su número. Uno de los grandes retos que puede llevar a mejorar la
calidad de vida derivará del conocimiento del genoma humano, en cuyo proyecto público del Genoma Humano
participan 18 países, entre ellos cabe destacar Estados Unidos, Reino Unido,
Japón, Francia, Alemania y China, la actualización de los datos se puede
encontrar en la biblioteca médica de los Institutos Nacionales de Salud de
Estados Unidos (National
Institutes of Health). Recordemos algunas cifras: a nivel citológico, el genoma* humano está compuesto por 22 pares de
autocromosomas* y 2 cromosomas* sexuales; a nivel bioquímico, tenemos 3000
millones de pares de bases*, de ellas,
entre el 30% y el 40% configuran elementos repetitivos. Este último dato crea
una gran dificultad a la hora de ensamblar los fragmentos secuenciados,
especialmente si la estrategia de secuenciación no utiliza mapas genéticos*, puesto que coinciden muchos de los
fragmentos. ¿Por qué tenemos tantos fragmentos de genoma repetidos?
Seguramente porque la vida sigue la ley de la parsimonia, la del mínimo
esfuerzo. Cuando se presenta una situación nueva, un problema nuevo, los seres
vivos utilizamos lo que tenemos a mano para solucionarlo. Este hecho, por una parte
explica que los genes de los humanos puedan coincidir con los genes de otros
seres vivos alejados de nosotros, y seguramente también ha sido la causa de que
existan tantas redundancias en nuestro genoma. De manera análoga al
funcionamiento de los ordenadores, se puede duplicar un gen y modificarlo en
parte para obtener una nueva secuencia que puede codificar otra proteína. Pero
si bien en nuestros ordenadores tenemos la posibilidad de eliminar el material
que no utilizamos más simplemente borrando un archivo obsoleto, en nuestro
genoma no existe esta posibilidad y el material antiguo se va acumulando. Según Ian Dunham, del Sanger
Centre en Hixton (Cambridgeshire, Reino Unido), de la información genómica
existente, podemos anticipar algunos datos. Si bien en junio del 2000 se
anunció la secuenciación casi total del genoma humano (86,8%), lo que podemos
considerar el borrador de trabajo; se estima que no se habrá terminado de
completar la secuencia hasta el año 2003; quedan todavía gaps* (huecos) por rellenar. Pero
¿por qué trabajar con un borrador? Porque se pueden adelantar algunos
resultados al ir descifrando la compleja información incluida en los genomas. ¿Cuántos genes tenemos los humanos? Pues, está por saber.
Según diversas procedencias, los valores pueden variar: se estima que tenemos
entre 30000 y 150000. Esta divergencia revela la complejidad de los procesos de
la vida y del limitado conocimiento que aún tenemos de ella. La repetición del
material genético y la estructura de los genes, que algunos científicos
comparan con una analogía con las muñecas rusas, explican estas grandes
discrepancias. Si atendemos a los datos del Instituto de Investigación Genómica
(Institute of Genomic Research), los humanos
tenemos unos 140000 genes. Si se deduce el número de genes humanos del número
de genes del pez Tetraodon,
deberíamos tener entre 28000 y 34000 genes. Si, en cambio, la estima se realiza
por los datos obtenidos de los cromosomas humanos 21 (que se estima que tiene
193 genes) y 22 (cuyo número se estima que sea alrededor de 556), el número de
genes humanos estaría en torno a los 35000. De ser ciertas las suposiciones de los científicos del Sanger Centre, los humanos tendríamos
solamente el doble de genes que el gusano Caenorhabditis
elegans, uno de los animales de experimentación más utilizados. Si bien
parece que no todos los genes del C.
elegans serían funcionales, según Samuel Ward (profesor del Departamento de
Biología Molecular y profesor de Ecología y Biología Evolutiva de la Universidad de Arizona, Tucson, EUA) su
estudio proporcionará información sobre cómo los genes cooperan para controlar
los procesos. Entre los genes que más se han conservado entre los
organismos eucariotas*, están los que
controlan los procesos bioquímicos fundamentales. En C. elegans, por ejemplo, se encuentran más de 100 genes similares a
los de enfermedades humanas. Estos genes pueden ser substituidos en el gusano y
comprobar así cuáles son los productos para la fabricación de nuevos fármacos.
Si comparamos con otro animal de experimentación, el ratón, las analogías son
mucho mayores; por ejemplo, el cromosoma 2 del ratón, por ejemplo, es homólogo
al cromosoma 20 humano. ¿Cómo son nuestros genes? De tamaño muy variable: oscilan
entre los de pequeña talla (1,13 kb) y los de gran talla (583 kb). Los genes de
las bacterias son distintos de los genes humanos: los genes bacterianos suelen
tener poca información espúrea, casi toda se traduce a proteína. En cambio, en
los genes humanos alternan intrones* y exones*. Tal vez los intrones, secuencias no
codificantes, sean los restos acumulados de material genético significativo en
otras etapas de la filogenia*. A partir de la secuencia del genoma humano se va a necesitar
comprenderla ¿dónde están los genes, qué significan?, ¿qué se obtiene de
nuestros genes? Los genes se traducen a proteínas*,
las moléculas funcionales de los organismos vivos. El estudio del conjunto de
proteínas, se denomina proteómica*. Según
muchos científicos, la proteómica, es decir, el estudio funcional de las
proteínas va a durar todo el siglo XXI. Hasta ahora se conocen unas 40000
proteínas humanas, el 37% de las cuales no tienen homólogas en otras especies
de eucariotas*. De los datos que se tienen
actualmente, se podría sugerir que la mayor parte de las proteínas que son
distintas en otros organismos eucariotas, lo son por su papel regulador. Las
hormonas que más difieren son las que ofrecen respuesta inmunitaria, las que
son hormonas y las que van a ser señales de transducción. En los estudios genómicos y proteómicos, los datos que se
obtengan con fondos públicos deben ser públicos lo más rápidamente posible, es
decir, se deben seguir las normas de Bermudas (Bermuda Rules). Cristina Junyent es doctora
en biología. * Glosario de Biomedia Más información en el
Dossier de Biomedia Más información en la
red:
 |