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Gemelos y esquizofrenia

Araceli Rosa 13/12/00

Biomedia (Barcelona). La esquizofrenia es una enfermedad mental grave y crónica que afecta a un 1% de la población general y que suele manifestarse en la segunda década de vida del individuo. La importancia de factores genéticos en el origen de la enfermedad ha sido demostrada reiteradamente desde estudios familiares, de gemelos y de adopción. Sin embargo, las concordancias descritas para padecer la enfermedad entre dos gemelos monozigóticos se encuentra alrededor del 50%, estos datos sugieren la importancia de otros factores no genéticos en el origen de la enfermedad ya que este tipo de gemelos comparten un 100% de sus genes. De hecho, diferentes estudios epidemiológicos han puesto de manifiesto que existen diversos factores de riesgo capaces de incrementar el riesgo para la enfermedad. Entre estos factores se encontrarían algunos presentes durante el período intrauterino, como determinadas infecciones víricas o procesos que cursan con hipoxia para el feto. Estos factores podrían ejercer un papel en el origen del trastorno per se, o bien ejercer una acción aditiva con factores de vulnerabilidad genética. En este sentido, los estudios de gemelos constituyen una buena estrategia para valorar la importancia relativa de factores genéticos y ambientales en la génesis de estos trastornos.

En la última década algunos marcadores de sufrimiento prenatal han sido utilizados en la investigación del origen de las psicosis*. Entre estos marcadores se encuentran los dermatoglifos* que son los dibujos que siguen las líneas dermopapilares de la epidermis en la superficie volar de las manos y en las plantas de los pies de todos los primates. Los dermatoglifos, al igual que el sistema nervioso central, tienen un origen ectodérmico* y su diferenciación tiene lugar durante el mismo período clave en que se produce la migración masiva de las neuronas al córtex frontal (aproximadamente durante el segundo trimestre del embarazo). La configuración de las líneas dermopapilares puede verse influida por factores ambientales intrauterinos estresantes, pero después de este período los dermatoglifos permanecen inalterables y por ello pueden ser utilizados como "fósiles" de este período crítico de nuestro desarrollo cerebral. Diversos estudios han demostrado una mayor frecuencia de alteraciones dermatoglíficas en pacientes esquizofrénicos comparados con muestras de individuos sanos de la población general. Entre estas alteraciones se encuentran la aparición de figuras más simples, menor número de líneas, líneas desestructuradas (disociaciones) y presencia de pliegues de flexión palmar aberrantes.

Recientemente tres estudios independientes, en los que ha colaborado la Universidad de Barcelona, han analizado la presencia de estos marcadores alterados en muestras independientes de gemelos MZ concordantes y discordantes para psicosis procedentes del Institute of Psychiatry of London (Reino Unido) y del National Institute of Mental Health (Estados Unidos) (Biological Psychiatry 1997; 41: 624-626; American Journal of Psychiatry 2000; 157 [9]: 1511-1513; y European Psychiatry 2000; 15 [2]: 305-306).

En los tres estudios se ha encontrado una mayor frecuencia de pliegues anómalos, y de disociaciones en los gemelos afectados por psicosis (gemelos afectados pertenecientes tanto a pares concordantes como a pares discordantes) respecto a los gemelos no afectados (tanto de pares discordantes como de pares control sanos). El riesgo para esquizofrenia que conferían estas alteraciones fue cercano a tres (Rosa et al., European Psychiatry 2000; 15 [2]: 305-306).

Por otra parte, en los tres estudios se ha encontrado que la presencia de anomalías dermatoglíficas en los gemelos sanos de pares de gemelos MZ discordantes para la enfermedad era similar a la encontrada en individuos sanos de los pares control. Los gemelos sanos (tanto controles como sanos de pares discordantes) presentaban también anomalías, pero con una frecuencia mucho menor que los afectados (exactamente la mitad), lo cual debe hacernos reflexionar sobre la magnitud o intensidad del factor de riesgo intrauterino y el riesgo para la enfermedad. Estos resultados sugieren que factores ambientales de riesgo biológico actuando muy temprano durante el embarazo contribuyen, en algunos casos, para la susceptibilidad para la esquizofrenia.

Araceli Rosa es becaria de investigación y docencia de la Universidad de Barcelona

* Glosario de Biomedia

Más información:

Laboratorio de Antropología. Departamento de Biología Animal. Facultad de Biología. Universidad de Barcelona: http://www.ub.es/

Bibliografía:

Van Os, J.; Fañanás, L.; Cannon, M.; McDonnald, A.; Murray, R.: "Dermatoglyphic abnormalities in Psychosis: a twin study", Biological Psychiatry 1997; 41: 624-626.

Rosa, A.; Fañanás, L.; Bracha, H.S.; Torrey, E.F.; Van Os, J.: "Congenital dermatoglyphic malformations and psychosis: a twin study", American Journal of Psychiatry 2000; 157 (9): 1511-1513.

Rosa, A.; Fañanás, L.; McDonnald, A; Bracha, H.S.; Arias, B.; Torrey, E.F.; Murray, R.; Van Os, J.: "Recent dermatoglyphic studies in twin samples: further evidences for an environmental risk factor in schizophrenia", European Psychiatry 2000; 15 (2): 305-306.

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