El comportamiento conocido por parte de diferentes pueblos y culturas respecto a los gemelos es muy dispar. Entre los yoruba de Nigeria, donde los partos gemelares son frecuentes, éstos son un buen augurio y son recibidos con alegría dentro del grupo. Entre algunas tribus de indios americanos, por ejemplo los akwaala, ser gemelo es un signo de distinción e implica un estatus privilegiado dentro del grupo. En contraposición, los indios alsea dan muerte al gemelo nacido en segundo lugar, ya que no lo consideran una verdadera persona. La mitología preclásica y clásica contempla entre sus mitos la existencia de gemelos, en la mayor parte de los casos como portadores de buenas cualidades o de cualidades contrapuestas.

Existen dos tipos de gemelos, los idénticos o monozigóticos* (MZ), que proceden de la fecundación de un único óvulo y comparten el 100% de sus genes, y los dizigóticos* (DZ), que al igual que un par de hermanos, comparten el 50% de sus genes ya que proceden de la fecundación de dos óvulos diferentes, aunque su desarrollo ha tenido lugar durante el mismo embarazo.

Los embarazos gemelares DZ están estrechamente vinculados a la fisiología reproductora de la mujer y, como acabamos de ver, son la consecuencia de una ovulación múltiple. En un artículo anterior de Biomedia se hizo mención del descubrimiento de un gen (GDF9B) relacionado con la poliovulación en mamíferos, trabajo llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Otago (Nueva Zelanda). Este descubrimiento podría ayudar a comprender las bases genéticas de la tendencia observada en algunas familias a los partos múltiples.

Los gemelos MZ son la consecuencia de la separación de las células que constituyen las primeras fases del embrión. De cada célula (si la separación es muy precoz) o grupo de células (si es un poco posterior), se originara un individuo completo, que será genéticamente idéntico a su gemelo, ya que proceden del mismo zigoto o huevo. Los mecanismos implicados en esta separación espontanea de líneas celulares no son bien conocidos.

En la especie humana, y en ausencia de los modernos tratamientos de fertilidad que han aumentado considerablemente los partos múltiples en los últimos años, la frecuencia estimada de partos gemelares DZ presenta un amplio rango de variación. En Europa, por ejemplo, oscila entre 4 y 11 de cada 1000 nacimientos; las frecuencias descritas en los países del área mediterránea, incluida Cataluña, se situarían entre las mas bajas de este rango. Una tendencia semejante se observa en las poblaciones asiáticas, donde los partos gemelares son especialmente infrecuentes. En contraposición, la frecuencia de gemelos en algunas poblaciones africanas pueden llegar a superar los 20 de cada 1000 nacimientos. En las causas de esta amplia heterogeneidad entre poblaciones estarían implicados factores genéticos y ambientales. Las frecuencias estimadas de partos gemelares monozigóticos son, sin embargo, muy parecidas entre todas las poblaciones humanas, y se sitúan alrededor de 3 a 4 partos de cada 1000.

Al final del siglo XIX, los gemelo pasan a ocupar un lugar de interés en el mundo de la ciencia de la mano de Sir Francis Galton, quien publica la obra The history of twins as criterion of the relative powers of nature and nurture. Fue Galton quien, usando los estudios de gemelos, establece el binomio genes-ambiente en un intento de comprender cómo se originan las características más complejas nuestra especie. Entre estas características pueden considerarse aspectos morfológicos y psicológicos del ser humano, pero también algunas enfermedades cuya causa es desconocida, pero en la que se sospecha la participación de factores genéticos y ambientales; este es el caso de las enfermedades mentales, y en particular de la esquizofrenia.

El estudio del grado de semejanza entre gemelos MZ permitirá reconocer en qué grado un carácter está determinado genéticamente y en qué grado su variabilidad tiene que ver con influencias ambientales. ¿Cómo se diseñan este tipo de estudios? Podemos diseñar tres tipos de series de gemelos según de las características de parecido genético de los gemelos y del ambiente compartido desde la infancia:

1) gemelos monozigóticos criados juntos (comparten genes y ambiente),

2) gemelos monozigóticos criados separadamente (comparten sólo genes y el ambiente intrauterino),

3) gemelos dizigóticos criados juntos (comparten el ambiente intrauterino y el postnatal, pero sólo comparten el 50% de sus genes).

La comparación entre los grupos 1 y 2, es ideal para valorar la influencia del ambiente sobre la expresión de dos genotipos idénticos. Estos estudios permitirán establecer el grado en que un carácter es influido por el ambiente. Los casos de gemelos monozigóticos dados en adopción son excepcionales, y reunir estas muestras es una tarea muy difícil para los investigadores.

En la comparación 1 y 3, el método asume que los miembros de los pares de gemelos investigados, tanto MZ como DZ, se han desarrollado, respectivamente, en ambientes semejantes. En este caso recordemos que los gemelos dizigóticos comparten sólo el 50% de los genes; las diferencias esperadas serán, por tanto, mayores en el grupo de DZ, siempre que el carácter tenga una determinación genética. Hay que tener en cuenta, sin embargo, que la expresión de algunos caracteres hereditarios puede depender del sexo del individuo y también que la influencia del ambiente puede ser, por razones culturales, diferente en función del sexo femenino o masculino de los individuos. Es por este motivo que cuando se confecciona una muestra de gemelos DZ criados conjuntamente deberá tenerse en cuenta este factor y, incluyendo en la muestra sólo los pares de gemelos DZ del mismo sexo.

Ambos tipos de estudios son importantes. Sin embargo, por razones prácticas, es mucho más factible la realización del segundo tipo. Comparando las concordancias encontradas entre gemelos MZ y DZ criados conjuntamente pueden calcularse niveles de heredabilidad para un carácter. Se entiende la heredabilidad (h²) como un parámetro estadístico que nos indica la cantidad de variabilidad de un carácter que es debida a factores genéticos. Un carácter totalmente determinado por la influencia de los genes tendría un valor de 1. Un carácter totalmente determinado por el ambiente tendría un valor de = 0. La mayor parte de las características complejas humanas estudiadas se sitúan en valores intermedios, en rangos que oscilan entre 0,5 y 0,7.

Cuando estos estudios se han aplicado a enfermedades tan complejas como la esquizofrenia o la manía (una forma de la depresión bipolar), los valores obtenidos pueden considerar elevados, de alrededor de 0,75. Un reciente estudio desarrollado en el Maudsley Hospital de Londres por Cardno y colaboradores (Archives of General Psychiatry 1999; 56: 162-168) obtuvo valores aún superiores, de 0,8. Estos autores se basaron en una serie de 106 gemelos monozigóticos criados juntos y en una serie de 118 gemelos DZ, del mismo sexo. Hay que señalar que los niveles de concordancia observados entre gemelos MZ para esquizofrenia fue del 41%, la concordancia encontrada en los DZ fue, sin embargo, especialmente baja, de un 6%. Otros estudios previos han obtenido valores de concordancia por encima del 12% en gemelos dizigóticos.

Lourdes Fañanás es profesora titular de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona

* Glosario de Biomedia

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