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Genes, herencia y salud
| Miriam Peláez | 19/01/01 |
Biomedia (Barcelona). El
doctor Xavier Estivill, investigador del Instituto
de Investigación Oncológica (IRO) de Barcelona, pronunció, en el marco de
la exposición Gente y genes
organizada por el Instituto de Cultura de
Barcelona con la colaboración de Novartis,
la conferencia “Genes, herencia y salud”. Somos todavía muy ignorantes
respecto al funcionamiento de nuestro cuerpo, muestra de ello es la práctica de
la Medicina: el diagnóstico se ha hecho empíricamente durante mucho tiempo y
numerosos medicamentos se han descubierto por azar. Actualmente, no tenemos
apenas fármacos específicos, sólo tratamos las consecuencias de las
enfermedades, nuestro conocimiento de éstas y las herramientas para tratarlas
son aún limitados. Hasta hace muy poco, contábamos con datos de un 5% del total
de nuestros genes, calculado hoy entre 30000 y 100000. En los últimos diez
años, se han estudiado exhaustivamente determinadas enfermedades monogenéticas
(debidas a la alteración de un único gen) y se han detectado los genes
implicados. Una de estas enfermedades es la fibrosis
quística, que afecta esencialmente al pulmón, provocando la muerte por
insuficiencia respiratoria crónica, pero también pueden resultar más o menos
dañados otros órganos como el páncreas o el aparato reproductor masculino. El
estudio de esta enfermedad ha permitido entender la acción de las mutaciones
genéticas. Se conocen más de 900 mutaciones distintas del gen relacionado con
la fibrosis quística, todas provocan un aumento de la viscosidad de las
secreciones corporales. No todas las mutaciones causan los mismos síntomas o la
misma intensidad de la enfermedad, a lo que se añade una respuesta diferente
del individuo debido a factores ambientales o genéticos. Gracias al estudio con
modelos animales, se ha comprobado la existencia de un gen “modificador” que
interviene en una de las formas de la enfermedad, lo que despojaría a esta
enfermedad de su categoría de monogenética. El síndrome de Down constituye un
segundo ejemplo de enfermedad genética, pero el defecto está en la duplicación
de todo un cromosoma, el cromosoma 21, lo que causa discapacidad intelectual,
derivada de una reducción del tamaño del cerebro y de la densidad neuronal, un
tono muscular más flácido y la degeneración cerebral característica del
alzheimer en los individuos que superan los 30 años. Se han identificado ya
algunos de los genes del cromosoma 21 mediante numerosos estudios con modelos
como el ratón o la mosca Drosophila. En el caso de la fibrosis
quística, la terapia génica constituye una de las posibilidades de tratamiento,
pero no ha habido todavía ningún éxito después de los numerosos intentos, por
eso se están buscando vías alternativas en la farmacología y posiblemente
veremos nuevos medicamentos en los próximos años. Casi nada se sabe sin embargo
de las bases bioquímicas del síndrome de Down; la secuenciación del cromosoma
21 finalizó en junio de 2000, pero sólo cuando se conozca la función de los 225
genes de este cromosoma se podrá empezar a combatirla de verdad. El
diagnóstico, el tratamiento y la terapia precisan de mucho tiempo y profundos y
largos estudios, no pueden esperarse resultados rápidos. Para que la Medicina
pase de ser un arte a ser una ciencia, una de las herramientas clave va a ser
el Proyecto Genoma Humano, la “tabla periódica de la biología”, donde el
objetivo final es deducir la secuencia de las proteínas y su función. Así, ha
surgido la genómica y, en el campo de la medicina, la medicina genómica,
que consiste en la utilización del conocimiento del genoma para entender la
relación entre los genes, la función de las proteínas y la relación entre la susceptibilidad
genética de las personas a padecer enfermedades y el entorno. Ha aparecido
también el término de farmacogenómica, que estudia los efectos de los fármacos
y su variabilidad según el paciente. Todo ello permitirá mejorar y desarrollar
nuevas técnicas de prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades. En 20
años podremos prever muchas enfermedades, se desarrollarán nuevos fármacos a la
vez que eliminaremos los efectos adversos de muchos de los medicamentos
actuales y la terapia génica triunfará progresivamente. Todos estos avances y
la investigación preliminar deben ir acompañados por una buena legislación que
no haga del asesoramiento genético una maldición cuando no existe todavía un
tratamiento eficaz. Los científicos, los políticos y la sociedad han de hacer
del Proyecto Genoma Humano un camino de mejora de la salud para todos, sin
discriminación. Miriam Peláez es bióloga Más información en Biomedia: Más información en la red:
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