Portada | Archivo | Búsqueda | Agenda | Enlaces | Créditos | Suscripciones

Genoma humano: comienza una nueva era,
¡pero sólo comienza!

El siglo XIX acabó con la humanidad inmersa en un desbordante conocimiento del mundo derivado de la perspectiva heredada de Galileo y de Newton. Las ciencias eran casi sinónimo de una de ellas, la física. El gran reto que planteaba la innata curiosidad humana era desvelar cómo era el mundo y la materia y cuáles las leyes que regían su funcionamiento. El ser humano buscaba sus orígenes, pero sobre todo intentaba comprender cómo era el suelo que le sustentaba. Para ello levantaba su vista hacia el macrocosmos en la inmensidad de la noche y al mismo tiempo la adentraba en el sorprendente microcosmos. El telescopio y el microscopio, además del lápiz y el papel, eran las herramientas que nos permitían superar fronteras inimaginables.

En 1900, el último año del siglo XIX, Freud publicaba La interpretación de los sueños, se formulaba la teoría cuántica, se estudiaban los radicales libres, se descubría el origen de la fiebre amarilla, se observaba la emisión de electrones por los metales calientes, se formulaba la radiactividad como el cambio de un átomo en otro, se descubrían los rayos gamma y también se intentaba entender por qué la masa se incrementaba con la velocidad, se empezaba a distinguir entre los diferentes grupos sanguíneos, se hallaban las ruinas de Knossos (Creta), se inventaba el dirigible, Hilbert planteaba sus famosos retos matemáticos y Hugo de Vries redescubría las leyes de la transmisión hereditaria.

En efecto, cuando se formulaban las bases de las revoluciones cuántica y de la relatividad ya trabajábamos en la herencia intelectual que nos había legado un monje agustino moravo, Gregor Mendel, fundador en 1865 de la ciencia de “dar nacimiento a”, que es el significado de la palabra griega genética. En el alba de nuestro siglo ya se formuló que los cromosomas eran los factores que determinaban la herencia y que contenían las características de cada uno de los progenitores (vegetales o animales). Por lo tanto, las bases de los conocimientos de la física y de la biología de hoy nacían prácticamente en la misma época y han evolucionado a lo largo del último siglo en paralelo. Sin embargo, fue la física la que predominó en el siglo XX y no parece muy aventurado pronosticar que será la biología la que marcará el siglo XXI, por lo menos sus comienzos. Justo es, pues, que cuando se anuncia a bombo y platillo la secuenciación del genoma humano, el primer pensamiento sea para aquel abad naturalista afincado en Brno, hijo de un modesto agricultor y, sobre todo, para aquellos puñados de guisantes que Mendel cruzó en el jardín de su monasterio y que van a cambiar el mundo.

Una fecha histórica

Finalmente, tras el preanuncio “político” del mes de junio del 2000, el 12 de febrero del 2001 será recordado en la historia de las ciencias como el día de la presentación en sociedad del primer gran paso del Proyecto Genoma Humano, tanto del público como del privado: la secuenciación genética completa del ser humano. Las revistas Nature y Science publicaban los respectivos resultados de los equipos de Francis Collins y Craig Venter y un gran aparato comunicativo, por ejemplo cinco ruedas de prensa sumultáneas en otras tantas grandes capitales del mundo, dieron a conocer este nuevo gran paso del conocimiento humano. Sin embargo, hay que dejar claro que estamos ante un primer paso, que abre muchas puertas, sí, pero sólo esto.

Sin olvidar un aspecto esencial: España no puede quedar al margen de esta línea científica estratégica… De momento el panorama es muy poco halagüeño. La inversión oficial en genómica es ridícula y podemos perder un tren que marcará sin duda el futuro durante mucho tiempo. Por ello, iniciativas como el Parque Biomédico de Barcelona, que impulsan conjuntamente la Generalitat de Catalunya, el Ayuntamiento de Barcelona y la Universitat Pompeu Fabra (UPF), en el que se ha creado precisamente el Centro de Regulación Genómica, es una de las pocas buenas noticias de los últimos tiempos. Como lo ha sido el que precisamente dos expertos en bioinformática del Instituto Municipal de Investigación Médica (vinculado a este proyecto), Roderic Guigó y Josep Francesc Abril, hayan sido los únicos españoles que han participado en el espectacular anuncio de la secuenciación del genoma humano. Ellos han hecho posible el programa informático que permite visualizar y representar gráficamente como un todo los miles de resultados obtenidos por el equipo de Venter (Celera Genomics).

Una reflexión desde la ciencia

Es difícil pronosticar cómo evolucionará a partir de ahora la aplicación de este conocimiento, pero hay que ser necesariamente cautos, sobre todo porque se abre la caja de los truenos para muchas interpretaciones deterministas. La realidad es que esta puerta que abrimos de la mano de la secuenciación del genoma humano necesita mucha reflexión y capacidad de interpretación social.

Josep Maria Antó, director de investigación del citado Instituto Municipal de Investigación Médica de Barcelona, centro adscrito a la UPF, escribía días antes del solemne anuncio en La Vanguardia (9/02/2001):

“Con toda seguridad, los avances en el conocimiento de los genes implicados en las enfermedades se traducirán en nuevas técnicas diagnósticas. Algo similar es imaginable para el tratamiento farmacológico. Conociendo los mecanismos genéticos de las enfermedades y de la respuesta de nuestro organismo a los medicamentos, podrán obtenerse nuevos medicamentos e incluso elaborar medicamentos específicos para los distintos tipos de perfiles genéticos. Pero, ¿en realidad qué hay de cierto en todo esto?

Una primera dificultad reside en que desconocemos cuál es el grado de complejidad que entraña el control genético de las enfermedades crónicas más comunes y no es seguro que dicha complejidad vaya a ser fácilmente sorteable. Por ahora, muchos de los descubrimientos genéticos en enfermedades como el cáncer de mama, aun siendo muy relevantes, se refieren a genes que sólo influyen en una exigua minoría de casos. Otra dificultad se deriva de los posibles riesgos. Un principio fundamental en salud pública es comparar los beneficios con los costes y los riesgos. Hay ya un amplio consenso en que las aplicaciones médicas de los avances en la investigación genética comportan riesgos muy relevantes. Entre los más importantes está la posibilidad de perjudicar a determinados grupos sociales si en ellos se descubre una mayor susceptibilidad a determinadas enfermedades o comportamientos. Dicho perjuicio puede provenir de su estigmatización social, o de su exclusión de determinados campos laborales, o de su discriminación por las compañías de seguros.

Otro riesgo no menos relevante, que está en el origen de muchas de las opiniones negativas en el ámbito de la salud pública, es la posibilidad de que los problemas de salud de tipo social resulten menos prioritarios y atractivos para los organismos públicos y privados que financian investigación y desarrollo. Por último, aunque no en importancia, es seguro que muchas personas y grupos interpretarán el descubrimiento de los mecanismos genéticos de las enfermedades como un argumento para atribuir su aparición a una responsabilidad individual.”

La espectacularización de los avances genéticos

Esta es una reflexión científica, pausada, realista y, sobre todo necesaria, pero en cambio en los últimos tiempos venimos asistiendo a una excesiva mediatización y espectacularización pública de la genética y sus posibilidades en los medios de comunicación.

“La terapia génica ya es posible”, titulaba recientemente el diario Le Figaro. Tras este titular tan prometedor, este respetable periódico francés daba cuenta de los éxitos obtenidos mediante terapia génica en la enfermedad de Parkinson… en primates. Y es que, aunque el tratamiento aún no haya sido probado en humanos (probablemente todo llegará), la primicia es la primicia. Las prisas por comunicar los avances de la ciencia y la medicina afectan a todos, científicos y periodistas incluidos. Al público le toca relativizar, descodificar, poner el ralentí a la información que recibe y hacerse entonces una idea más o menos parecida de hacia dónde va la ciencia. La investigación en el campo de la genética es muy representativa de esta premura informativa. En un período de menos de diez años, la prensa ha pasado de la era del “gen de la semana”, o noticia en la que se anuncia la relación entre un gen y una enfermedad, a la era del “tratamiento génico de la semana”. En el pequeño círculo de los periodistas dedicados a cubrir temas científicos se conoce como “síndrome del gen de la semana” a la repetición hasta la saciedad del titular-tipo: “Descubierto el gen de la enfermedad tal” en los medios de comunicación.

Este tipo de noticias comenzaron a publicarse de forma regular a mediados de los noventa hasta hacerse tan abundantes que no pasaba semana sin que uno u otro medio de comunicación no diera cuenta del “gen de la semana”. Siguiendo este patrón se han anunciado los genes relacionados con el Alzheimer, la esquizofrenia, el Parkinson, la obesidad y otras tantas enfermedades más o menos comunes y preocupantes. Pero pronto los hallazgos sobre genes que se asociaban a enfermedades fueron dejando paso a otro tipo de descubrimiento: los genes relacionados con conductas. Así, medios de gran difusión han escrito sobre el gen de la infidelidad, el de la religiosidad o el de la homosexualidad. En 1999 todavía encontrábamos algunos de estos curiosos títulos: “el gen de las buenas madres” (El Mundo, 18/04/1999), “el gen de la longevidad” (ABC, 13/05/1999) o “El gen de la parte de atrás” (ABC, 26/08/1999). Aburridos hasta la saciedad de la caza de genes, el paso siguiente fue el anuncio del primer borrador del genoma humano. Ahora ya no estábamos hablando de genes aislados, sino de la dotación genética completa de un ser humano. El papel de la prensa es aquí mayor que nunca. Tanto que una de las fechas que pasará a la posteridad científica estuvo marcada por una rueda de prensa, convocada en el mes de junio de 2000 por Bill Clinton y Tony Blair.

¿Y ahora? ¿En qué momento estamos? Si de nuevo volvemos a fijarnos en la prensa para tomar el pulso a la ciencia, ahora hemos entrado en la era de la terapia génica. En el último año, y especialmente en el segundo semestre, han comenzado a proliferar artículos sobre técnicas de terapia génica aplicadas para el tratamiento de diversas patologías: enfermedades del corazón, algunos tipos de cáncer, artritis, etc. La última ha sido la enfermedad de Parkinson. Una afección que mata a dos personas de cada 1000 y de graves consecuencias para los que la padecen y para sus familiares. La noticia de que un equipo de investigadores americanos, franceses y suizos ha conseguido unos resultados muy positivos en primates abre, sin duda, una puerta de esperanza. Aunque aún falta un tiempo para que este mismo éxito se consiga en seres humanos. En los próximos años –y si todo va como se espera– los avances en el campo de la genética y la genómica se traducirán en beneficios para la salud y para la humanidad. Sin embargo, no estaría de más mirar con una cierta perspectiva hacia el futuro. Los tiempos de la ciencia no son exactamente los de una redacción de un medio de comunicación.

Vladimir de Semir es director del Observatorio de la Comunicación Científica y Médica (Universidad Pompeu Fabra) y concejal de Ciudad del Conocimiento de Barcelona

Este artículo ha sido publicado en El médico.

Arriba