Portada | Archivo | Búsqueda | Agenda | Enlaces | Créditos | Suscripciones
Resultados del Proyecto Genoma Humano en Nature
| Juan Manuel Sarasua | 16/02/01 |
Biomedia
(Barcelona). Después de más de 10 años de
investigaciones, finalmente se dieron a conocer públicamente los resultados
sobre la secuenciación del genoma humano* que
venían adelantando los dos grandes consorcios, el público y el privado. Los
resultados se dieron a conocer en rueda de prensa simultánea en Londres, París,
Berlín, Tokio y Washington, y han sido publicadas por las dos revistas de
divulgación científica más reconocidas en el mundo, Science y Nature,
que han preparado un número especial con la cobertura de esta investigación. El artículo principal de la revista Nature del 15 de febrero publica los
resultados de la secuencia del genoma conseguida por el consorcio público Human Genome Project (HGP).
Se explica también el mapa físico del genoma humano utilizado para poder armar
coherentemente los fragmentos de DNA* producto
de la técnica de secuenciación utilizada. Algunos de los aspectos que más han
llamado la atención es el bajo número de genes encontrados (en comparación a lo
esperado), así como lo repetitivo, similar y duplicado que es el genoma humano.
Un ejemplo de esto se puede ver al analizar los resultados del cromosoma Y*, el cual comparte las características
descritas además de tener un tamaño muy reducido. Otra característica llamativa
fue la presencia de genes más afines con las bacterias que con cualquier otro
organismo estudiado (lombriz, mosca, ratón por ejemplo). Esta es una
interesante prueba de nuestro pasado evolutivo y de la importancia de algunos
genes en ese mismo proceso. En otro
apartado se explican algunos mecanismos clave que ayudan a comprender los
procesos internos de recombinación*
(conocer las zonas de mayor recombinación y encontrar su relación con
enfermedades genéticas), transcripción*
(entender cómo se expresan los genes puede ayudar a comprender porqué somos organismos
más “complejos” que los demás) y otros mecanismos que rigen los ciclos
celulares* (la maquinaria de estos ciclos
demostró ser muy parecida en organismos multicelulares tan alejados como la
mosca y el hombre). También se ha
encontrado que, utilizando las variaciones en cada nucleótido* (técnica llamada polimorfismo* de un solo nucleótido, SNP), se podrán
encontrar los pequeños cambios en un gen* que
dan como resultado algunas enfermedades genéticas*, y también comprender los
procesos de evolución y migración del ser humano. Bajo el marco de un proceso
evolutivo se podría pensar que la estrategia de repetir frecuentemente
numerosos fragmentos del genoma podría dirigirse a expandir los genes
familiares, es decir, producir una mayor cantidad de copias de la misma
información para volverlas más seguras. Otro aspecto
importante es la influencia que estos resultados pueden tener a la hora de
investigar los aspectos que rigen nuestro diario vivir. Se podrá explicar cómo
algunos genes afectan a diferentes aspectos de nuestro ritmo diario, como, por
ejemplo, los problemas al dormir, los desordenes horarios después de un largo
viaje y porqué hay personas que rinden más por la noche y otros más durante el
día. Los estudios sobre receptores neuronales responsables de la adicción
podrán explicar porque existen personas más vulnerables que otras a
determinadas drogas; y también se podrán comparar el genoma de una célula* normal con el de una célula cancerosa, para
encontrar posibles diferencias y dirigir eficazmente las estrategias de
investigación. Las posibilidades de estudio
presentadas son innumerables: el siguiente paso va a ser mucho más arduo que el
anterior y, posiblemente, se tardará bastantes años antes de poder obtener
resultados sobre algunos de estos aspectos. Se inicia ahora otra “carrera” para
descubrir los secretos que rigen nuestro funcionamiento y, por ende, nuestra
vida. Juan
Manuel Sarasua es biólogo. * Glosario
de Biomedia Mas
Información en Biomedia: Mas
Información en la red:
 |