El artículo principal aparecido en Science está firmado por 263 investigadores encabezados por Craig Venter, fundador y director de Celera Genomics. De ellos, 248 trabajan en esta empresa y 15 más lo hacen en otros centros de investigación, incluyendo a Roderic Guigó y Josep Francesc Abril, investigadores del Instituto de Investigación Médica de Barcelona (IMIM) y de la Universitat Pompeu Fabra (UPF, Barcelona), y que son los dos únicos españoles que han participado en el proyecto. [Entrevista a Roderic Guigó en Biomedia]

Guigó y Abril están detrás del programa informático que hizo posible la visualización gráfica del mapa del genoma humano y que se distribuirá en forma de póster en la edición impresa de Science del viernes 16 de febrero. El programa, que llegó a manos de Celera Genomics después que sus creadores lo pusieran en Internet con la esperanza de que le fuera útil a algún científico, había sido utilizado anteriormente en la visualización del mapa del genoma de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), publicado también en Science en marzo de 2000. [Más información en Biomedia]

Entre las conclusiones, ya conocidas, publicadas están que todos los seres humanos comparten 99,9% de su secuencia genética; que puede haber mayores diferencias genéticas entre dos individuos de la misma población de origen que entre dos de poblaciones diferentes; y que los humanos tienen entre 26383 y 39114 genes*, distribuidos entre largas “regiones desérticas” con ningún o muy pocos genes codificantes (las secuencias con la información necesaria para construir una proteína*).

Este número de genes, mucho menor de lo que suponían los científicos, hace pensar que la complejidad de un organismo no depende de su número, sino de la posibilidad de que un mismo gen contenga informaciones múltiples. Se estima que el genoma incluye 2,1 millones de variaciones, de las cuales sólo el 1% resulta en proteínas potencialmente disfuncionales, es decir, en algún tipo de enfermedad de origen genético*.

El artículo principal de Science está acompañado de otros relacionados con el estudio del genoma, entre ellos, una comparación con los resultados del Proyecto Genoma Humano (los mapas difieren en 36%, según el resultado), el estudio de la expresión de los genes en tejidos cancerosos, y los retos de la proteómica, la nueva ciencia que ahora deberá estudiar la función de las proteínas en los procesos celulares, entre otros.

Pero, sobre todo, Science tuvo el cuidado de incluir en este número una serie de reflexiones sobre el significado del descubrimiento. En el editorial, Barbara R. Jasny y Donald Kennedy aclaran que “la secuenciación del genoma humano representa, no un final, sino el principio de un nuevo acercamiento a la biología”, y se congratulan de que, al haber completado esta secuencia, “hemos recibido una herramienta poderosa para desvelar los secretos de nuestra herencia genética y para encontrar nuestro lugar entre los otros participantes en la aventura de la vida”.

Junto al editorial aparecen aproximaciones a las lagunas jurídicas generadas por el nuevo conocimiento y los riesgos de conocer las características genéticas de una persona; un análisis de qué significa que haya “sólo” treinta mil genes en el hombre y, especialmente, las tareas pendientes, como distinguir los factores genéticos de los ambientales en la manifestación de las enfermedades y darle sentido a los datos recopilados hasta ahora.

A pesar de la euforia generada por este avance científico, los científicos se muestran cautos y advierten contra las falsas expectativas de que, por ejemplo, cualquier enfermedad podrá ser curada desde ahora por terapia génica.

Matiana González Silva es periodista.

* Glosario de Biomedia

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Dossier: Genómica y Proteómica

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