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¿Eran pelirrojos los neandertales?
| Carles Lalueza-Fox | 28/09/01 |
Biomedia
(Barcelona). Las diferencias en la pigmentación de la piel
y del pelo son debidas a las cantidades y proporciones de dos formas químicas
de la melanina*: la eumelanina (de color
negro/marrón) y la feomelanina (rojo/amarillo). El tipo de melanina presente en
las células* dérmicas se halla bajo el
control de dos genes*, que codifican para
proteínas* antagónicas; uno de estos genes,
MC1R (el receptor de la melanocortina 1) ha sido localizado en el cromosoma* 16, y hasta el presente constituye el único
gen identificado que explica una parte sustancial de la variación fenotípica
humana. Se han descrito tres variantes polimórficas en este gen que están
relacionadas con el fenotipo* pelirrojo. Un
análisis a escala mundial de las variaciones en el gen MC1R (American Journal of
Human Genetics; 66: 1351-1361) indica que este gen se halla bajo el
efecto de la selección en poblaciones africanas, pero no en europeas. Asimismo,
las variantes descritas asociadas con el pelo rojo aparecieron antes que
nuestra propia especie; esto ha llevado a uno de los autores, Rosalind Harding,
del Instituto de Medicina Molecular de la
Universidad de Oxford a sugerir que estos polimorfismos* –y el fenotipo pelirrojo que provocan–
ya debían de estar presentes en otras especies de homínidos, como los
neandertales. Hasta el momento existen tres mutaciones* en el gen MC1R, localizadas en las
posiciones 151, 160 y 294, que provocan cambios de aminoácido* (substitución de un aminoácido por otro) y
como consecuencia final, implican una disminución en la producción de
eumelanina y un aumento de feomelanina. El resultado fenotípico de poseer estas
tres substituciones en un mismo cromosoma o varias de ellas entre los dos
cromosomas suele ser algún tipo de pelo rojo; esta heterogeneidad genotípica y
la influencia ambiental explicaría que existieran diferentes coloraciones de
pelirrojos, desde el naranja intenso al color caoba o al color rubio
ligeramente rojizo. Aún así, un porcentaje pequeño pero significativo de los
pelirrojos estudiados no presentan ninguna de estas variantes en el gen MCR1,
lo cual indica que hay algún otro gen que estaría implicado en el fenotipo
pelirrojo. Otra mutación en el mismo gen, en la posición 60, estaría implicada
en la producción de la pigmentación rubia o castaño clara, aunque en conjunción
con otras substituciones en otros genes, todavía desconocidas. Además, se han descrito
otras mutaciones, siete sinónimas*
y diez no sinónimas en el gen MC1R, que no parecen estar implicadas en ningún
cambio fenotípico. Harding y colaboradores han analizado la
secuencia del gen MC1R (de 317 codones*) en 22
africanos, 75 asiáticos y 181 europeos, y han determinado los haplotipos* (patrones de substituciones que se
transmiten conjuntamente) en estas poblaciones. Los resultados muestran que
tanto las poblaciones africanas como las de Nueva Guinea muestran una reducción
significativa en el número de substituciones y de haplotipos, lo cual es
indicativo de la existencia de fuerzas selectivas en el gen MC1R para estas
poblaciones. Debido a la alta insolación en zonas cercanas al ecuador, la
pigmentación oscura (y por tanto, la abundancia de eumelanina) es necesaria
para proteger la piel contra los rayos ultravioletas. En contraste, la
proliferación de diferentes haplotipos en las poblaciones europeas, indicaría
que las substituciones se han acumulado en este gen a lo largo del tiempo,
libres de presiones selectivas. Los autores han estimado la antigüedad de las
mutaciones en el gen MC1R asociadas con el pelo rojo, y han obtenido valores
entre 250 000 y 100 000 años; estas fechas son ligeramente anteriores a la
aparición africana de nuestra especie, lo cual ha llevado a Harding a sugerir
que el color pelirrojo ya habría surgido en homínidos anteriores, como los
neandertales. Sorprendentemente, el director de cine Jean-Jacques Annaud, ya
había mostrado a los neandertales como pelirrojos en su película En busca del
fuego. * Glosario de Biomedia Más
información en Biomedia: Más
información en la red: Otros artículos sobre la genética de la
pigmentación humana: Sturm, R.A., Box, N.F., and Ramsay, M.: «Human
pigmentation genetics: the difference is only skin deep», BioEssays 1998; 20: 712-721: http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/76878/START
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