En el año 2000, el grupo de investigación que encabeza Fischer publicó en Science los resultados de un método de terapia génica que llevaba investigando desde el año 93 y que restablece el sistema inmunitario de estos enfermos. Era el primer tratamiento de terapia génica que había demostrado ser eficaz. Dos años después, las investigaciones continúan.

¿Cuál es la técnica que se utiliza para esta terapia?

La terapia génica permite introducir en el organismo del enfermo un gen modificado que reemplace al gen que funciona mal. Lo que se pretende es fabricar una proteína en el interior de la célula. Para ello es necesario añadir otra secuencia genética, que es el promotor que permitirá a la célula copiar el DNA en RNA, ya que sino no funcionaría. A continuación, se requiere un sistema de transporte, un vector para introducir el gen en la célula. Estos vectores acostumbran a ser virus. Precisamente el gran reto está en lograr vectores eficaces, que permitan colocar los genes en muchas células sin tener efectos nocivos.  El objetivo final es introducir este gen para que permita fabricar la proteína que nos interesa.

¿Cómo se pueden eliminar estos efectos nocivos?

Hay que modificar los virus para que pierdan su capacidad de reproducirse, de dar lugar a otras partículas víricas, que puedan dar lugar a infecciones. Los efectos podrían ser desastrosos. El reto es conseguir que estos virus conserven la información genética que nos interesa para introducir el gen terapéutico, pero que al mismo tiempo no sean capaces de dividirse y fabricar nuevos virus.

¿Y existe algún otro tipo de estrategia no vírica?

También se utilizan liposomas, pequeñas cápsulas de lípidos que permiten introducir el contenido de la cápsula dentro de la célula. También se está trabajando con sistemas químicos que han mostrado cierta eficacia, aunque todavía no permiten la persistencia del gen terapéutico durante suficiente tiempo en las células.

¿Se puede aplicar este tratamiento a otras enfermedades?

Esta técnica podría aplicarse sobre todo a otras enfermedades hereditarias monogénicas, en las que se encuentra implicado un solo gen. Pero hay otras aplicaciones posibles para otras enfermedades adquiridas. Introduciendo un gen podemos obtener una proteína cuya función sea, por ejemplo, destruir células cancerosas, induciendo la muerte programada, así como hacer desaparecer células que proliferan en enfermedades degenerativas. Otra posibilidad es convertir nuestras células en una fábrica de proteínas que sean segregadas  y que, al pasar a la sangre, puedan tener efectos como el incremento de los factores de coagulación, lo que sería un gran avance para una enfermedad como la hemofilia. Otra aplicación posible sería aumentar las respuestas del sistema inmunitario para combatir un cáncer o una enfermedad infecciosa como el sida.

¿La terapia génica será la gran solución?

La terapia génica es un ámbito muy nuevo para la medicina y los resultados todavía son modestos, pero es un campo muy prometedor. Por otro lado, no hay que perder de vista que, además de la terapia, el conocimiento del genoma humano también contribuye de otras maneras al avance de la medicina. Por ejemplo, se puede lograr un diagnóstico más eficaz, sobre todo en el caso de las patologías hereditarias y algunas formas de cáncer, lo que nos puede llevar a la práctica de una medicina predictiva y preventiva. Estos nuevos métodos de diagnóstico más precisos y eficaces permiten el consejo genético a familias con riesgo a padecer enfermedades hereditarias graves. Otro ámbito de desarrollo es la farmacogenómica. No todos tenemos los mismos genes con las mismas secuencias y, por lo tanto, un mismo medicamento puede ser excelente para unos pacientes, mientras que para otros el resultado puede ser no tan bueno. Por ejemplo, un medicamento utilizado para tratar una úlcera de estómago logrará una eficacia excelente en algunos pacientes, mientras que en otros los resultados no serán tan sensibles ya que su metabolización será más rápida. En el futuro, se podrá prever nuestra capacidad para reaccionar de una manera más eficaz y menos tóxica a los medicamentos. Y esto es muy importante para el tratamiento de enfermedades como el cáncer. Pero es que el campo es muy amplio. También hay nuevas perspectivas en lo que llamamos terapia celular, o sea reemplazar las células en los tejidos dañados por medio de transplante de células de cualquier naturaleza.

Para ello se podría utilizar células madre embrionarias. Precisamente se está viviendo un intenso debate ético en cuanto a su utilización ¿Cuál es su opinión al respecto?

Las células madre embrionarias pueden estar en la base de la formación de muchos tejidos y esto, por supuesto, es un potencial evidente. Pero éticamente hay tres problemas. Primero, utilizamos células que tienen la posibilidad de dar lugar a un embrión, lo que genera una discusión respecto al carácter sagrado de la vida. Segundo, es la misma técnica que se podría utilizar para el clonaje reproductivo, es decir, para los clones humanos y es algo que evidentemente no hay que hacer. Y tercero, existe el riesgo de que se cree un comercio para obtener ovocitos. Son problemas delicados que hay que regular muy bien para poder dar luz verde a este tipo de investigaciones con toda tranquilidad. De momento sólo hay tres países en los que se han admitido las investigaciones sobre clonaje terapéutico: Israel, Gran Bretaña y Australia. Personalmente, soy favorable a estas investigaciones, pero siendo muy estricto con los controles, tanto antes de obtener las autorizaciones necesarias, como durante el  desarrollo de las investigaciones para evitar que no se produzca ninguna derivación hacia el clonaje reproductivo. De todos modos, creo que una de las cosas más importantes es que los ciudadanos estén bien informados en todos los países para que haya un debate lo más democrático posible antes de tomar una decisión.

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