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Otra búsqueda fallida de genes para la esquizofrenia
| Juan Carlos López | 08/06/01 |
Biomedia (Barcelona). La esquizofrenia es una de las
enfermedades mentales observada con más frecuencia en nuestra sociedad; las
estadísticas más confiables indican que se presenta en el 1% de la población
mundial. La identificación de la esquizofrenia como una entidad patológica
específica data de hace 100 años, cuando el psiquiatra alemán Emil Kraepelin la
denominó demencia precoz y la distinguió de la psicosis maníaco-depresiva. ¿Qué
caracteriza a la esquizofrenia? En sus etapas más agudas, esta enfermedad
mental se manifiesta principalmente como una alteración del pensamiento y una
incapacidad de evaluar la realidad. Más específicamente, el paciente
experimenta una división entre los dominios cognitivo y emocional de su vida
mental, división de la cual se deriva el nombre esquizofrenia —un
fraccionamiento de la mente. De esta forma, la faceta emocional de la persona
sufre alteraciones que hacen que, por ejemplo, ría mientras cuenta un episodio
trágico o que, por el contrario, no muestre ninguna respuesta ante cualquier
estímulo emotivo. Pero quizá la característica más evidente de la esquizofrenia
es la aparición de episodios psicóticos*
— estados mentales agudos en los que el paciente experimenta ilusiones,
alucinaciones, ideas extrañas, incoherencia y pensamientos desordenados. A pesar de
que muchos estudios se han abocado a entender esta condición psiquiátrica, los
avances en su comprensión aún son mínimos. Se sospecha que la base neuroquímica
de la esquizofrenia está relacionada con deficiencias en el neurotransmisor* dopamina* — la misma molécula afectada en la
enfermedad de Parkinson — y algunas de las drogas que se utilizan para tratar a
pacientes con esquizofrenia están diseñadas para paliar aquellas deficiencias.
Pero al margen de estas observaciones, una de las ideas más aceptadas sobre la
causa de la esquizofrenia es que posee un posible fundamento genético. Así, por
ejemplo, aunque solamente el 1% de la humanidad padece esquizofrenia, el porcentaje
de casos que se observan en familias donde alguno de los miembros padece el mal
aumenta al 15%. Más aún, en parejas de gemelos el porcentaje de víctimas se
eleva al 50%, lo que indica que la contribución genética a la enfermedad es muy
prominente. Lamentablemente,
la evidencia a favor de un factor genético como el responsable de la
esquizofrenia no ha sido capaz de llevarnos mucho más lejos. De esta forma,
aunque algunos marcadores* del
material genético apuntan a que el gen* o los
genes responsables se localizan en ciertos cromosomas*, la realidad es que no contamos con ningún
candidato sólido para señalar como el culpable y dos estudios recientes
publicados en la revista Nature Genetics (vol. 28, no. 2) nos
recuerdan que hay que ser muy cautelosos al considerar todo nuevo aspirante. El año
pasado se informó del hallazgo de una asociación entre un gen llamado Notch4 y la aparición de esquizofrenia.
La función de Notch4 es desconocida
pero se ha propuesto que podría estar involucrado en el desarrollo embrionario
del sistema nervioso. Su posible relación con la esquizofrenia abría la puerta
al análisis de la función de Notch4
para entender su papel potencial en la aparición del trastorno mental. Sin
embargo, los dos nuevos artículos han sido incapaces de hallar la misma
asociación entre el gen y la enfermedad tras realizar un estudio genético mucho
más detallado en familias más numerosas que las descritas en el artículo
inicial. Este resultado nos obliga a volver a la mesa de trabajo y a buscar
nuevos genes que puedan darnos información realmente valiosa sobre las causas
de la esquizofrenia. La
búsqueda de los genes relacionados con la aparición de esquizofrenia continúa
pero es difícil pronosticar cuando dará frutos. Quizá tras la obtención
reciente de la secuencia de todo el material genético humano sea posible
analizar con más detenimiento las zonas de los cromosomas donde pueden estar
localizados los detonantes de esta condición patológica pero habrá que esperar
una larga temporada antes de tener una respuesta definitiva. De cualquier
forma, es de esperarse que la esquizofrenia sea uno de los llamados “desordenes
poligénicos*”, en los que varios
genes contribuyen de manera discreta al fenotipo*
final. Por lo tanto, es poco probable que un único “gen de la esquizofrenia”
sea descubierto y que en consecuencia, tengamos que dedicarnos a la
identificación de todos los factores que contribuyen a la enfermedad y a
entender la manera en que interaccionan. Ese es el gran reto en el estudio de las
enfermedades mentales. * Glosario de Biomedia Enlaces a las fuentes: Más información en Biomedia: Más información en la red:
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