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El Alzheimer: confusiones actuales y acciones reales
| Pablo Gallegos | 07/07/04 |
Biomedia (Barcelona).
Pocas enfermedades pueden llegar a
condicionar la existencia de una persona hasta el punto de hacerle optar por no
tener descendencia, o incluso llegar a
mantenerse en el celibato. Tal es el caso de la lenta agonía del
Alzheimer monogénico. ¿Qué sabemos sobre esta enfermedad? ¿Qué posibilidades
tienen los pacientes frente a esta patología? El neurólogo, José Luis
Molinuevo, intentó responder a estos dos interrogantes en su charla: «Genética
y Alzheimer» celebrada el pasado 15 de junio en la Academia de Ciencias y Artes
de Barcelona. Esta charla formó parte del tercer ciclo de conferencias
«Genética y Ciudad» organizado por el Comisionado de Cultura Científica y el
Instituto Novartis de Comunicación en Biomedicina. El Alzheimer es un tipo de demencia que se identificó por
primera vez en 1906. Ese año, el doctor Alois Alzheimer describió dos lesiones
cerebrales que definirían las características de la patología que lleva su
nombre. La primera, un cúmulo de fibrillas que sustituían a las neuronas, a las
que llamó «ovillos neurofibrilares»; y la segunda, un procesamiento anormal de
la proteína precursora del amiloide, lo cual generaba depósitos de esta
sustancia en zonas corticales. Se comprobó, posteriormente, que ambas lesiones
afectan de forma sucesiva y jerárquica varias regiones del cerebro, lo que,
produce los diferentes estadios de la enfermedad. Este trastorno cerebral afecta seriamente la vida de quienes
lo padecen. Así pues, la capacidad de estas personas para desarrollar cualquier
actividad diaria se ve en continuo deterioro. Los síntomas que presentan estos
pacientes incluyen la incapacidad para asimilar nueva información y recordar la
que sabían en el pasado, trastornos relacionados con el lenguaje y dificultades
en actividades motoras. Posteriormente, pueden presentar alteraciones en el
estado de ánimo, manifestar cuadros psicóticos y sufrir cambios en la
personalidad, hasta, incluso, producir un deterioro cerebral generalizado. Existen dos tipos de Alzheimer. El más habitual, que
representa el 99% de los casos, se
relaciona con diferentes factores de riesgo, por lo que se la ha llamado
Alzheimer de etiología compleja. Pero también existe un infrecuente tipo de
Alzheimer, que afecta a cerca del 1% de los casos, y que es transmitido de
forma hereditaria debido a una mutación en los cromosomas 1, 14 y 21. A este último, se le ha llamado Alzheimer
monogénico. Aunque cada día se sabe más sobre esta enfermedad, todavía
se desconoce la causa exacta de la misma y, por el momento, las posibilidades
de un tratamiento efectivo son nulas.
Por esta razón, en su conferencia, Molinuevo confesó que su deseo es
«contribuir con su labor a avanzar en un campo donde aún quedan muchos
interrogantes». Para lograr este cometido, intentó aclarar las confusiones que
existen entorno a estas dos enfermedades y destacó los resultados del Programa
de Información y Consejo Genético de Alzheimer Familiar (PICOGEN), programa del
cual es coordinador general. «La gente suele confundir el Alzheimer monogénico y el
Alzheimer de etiología compleja como la misma enfermedad», señaló Molinuevo,
aunque en realidad ambos trastornos neurodegenerativos están claramente identificados
por separado. «Esta confusión se debe a que hemos extrapolado el nombre de las
dos enfermedades», declaró, y en su conferencia el experto enfocó su
disertación en el: Alzheimer monogénico. Alzheimer monogénico y una acción concreta: PICOGEN Esta enfermedad tiene un inicio más precoz que el Alzheimer
de etiología compleja, es decir, a partir de los 45 años, en lugar de los 65
años. En la mayoría de los casos, ésta es detectada con antelación por el
afectado, ya que se detectan un alto porcentaje de consanguíneos que padecen
esta enfermedad. El Alzheimer monogénico tiene una media de 3 casos de
afectados cada dos generaciones. En algunos casos, explicó Molinuevo, la posibilidad de
contraer esta enfermedad ha inducido a las personas a tomar decisiones tan
drásticas como «no formar una familia o no tener hijos como medida de
prevención». Para ayudar a estos pacientes, y con el afán de brindar un
asesoramiento profesional a los familiares de los afectados por este mal, el
Hospital Clínic de Barcelona puso en marcha el Programa de Información y
Consejo Genético de Alzheimer familiar – PICOGEN. Esta iniciativa, que empezó a funcionar hace casi tres
años, ofrece a los posibles afectados asesoramiento genético y apoyo
psicológico. «De esta manera, el paciente puede organizar su vida antes de que
la enfermedad se manifieste» recalcó Molinuevo. Para lograr este objetivo, en
el Programa participan genetistas, psicólogos y psiquiatras que trabajan
conjuntamente para evitar una repercusión negativa en la vida de los pacientes. Una característica fundamental del programa estriba en el
respeto de la autonomía del individuo. Por ello, la participación en este
servicio es un acto voluntario y estrictamente personal. El principio ético es
tomado en cuenta principalmente en el momento de diagnosticar e informar sobre
la enfermedad, por lo que es una decisión del paciente el conocer los
resultados del análisis, tanto si padece la enfermedad como si no. «De hecho», comentó el especialista, «ha habido casos en
los que el paciente no ha llamado hasta después de dos años para conocer la
respuesta», dijo Molinuevo, «porque dar este tipo de información a una persona
que no la desea puede ser nefasto». Sin embargo, los resultados obtenidos han mostrado que las
personas a quienes se les comunica que padecerán este trastorno suelen
reaccionar con una actitud positiva. Aparentemente, el recibir esta noticia «no
produce efectos psicológicos negativos, sino más bien, y paradójicamente,
contrae beneficios para el individuo», explicó Molinuevo. Con los estudios aun
en funcionamiento, habrá que esperar algún tiempo hasta que la sociedad cuente
con herramientas clínicas que permitan paliar, al menos en parte, esta
enfermedad. El próximo encuentro Tras el descanso estival, las conferencias del ciclo
«Genética y Ciudad» reanudarán su función divulgativa el próximo 28 de
septiembre en el mismo recinto, esta
vez a cargo de Roderic Guigó, investigador del Instituto Municipal de Investigación Médica, IMIM. Más información en la red:
Fundación
para familiares y pacientes con
Alzheimer: http://www.familialzheimer.org
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