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España tiene diez veces menos genetistas clínicos que el Reino Unido
| 12/03/04 |
Biomedia
(Barcelona). Las
llamadas «enfermedades raras» son aquellas que afectan a una persona por cada
2000 o menos (menos del 0,05% de la población). En España se calcula que
alrededor de 20 000 pacientes padecen alguna de estas enfermedades. Por esta
razón, un centenar de expertos, entre biólogos, médicos e investigadores en
formación se reunieron los días 4 y 5 de marzo del 2004 en el 1er
Curso de Genética de la Red de Centros de Genética Clínica y Molecular (RecGen), con el objetivo de mostrar los últimos
hallazgos en genética humana, especialidad que ha permitido desarrollar métodos
diagnósticos y tratamientos para muchas de las enfermedades raras. Esta especialidad, aún no reconocida en España, se encarga de
estudiar muchas de las enfermedades genéticas conocidas, de las que el 80% son
consideradas como enfermedades raras. Para Pérez-Jurado, éste es uno de los
retos más importantes de este tipo de curso, ya que, además, existe un claro
déficit de profesionales en este campo. Pérez Jurado, a modo de ejemplo, dijo
que se calcula que mientras en el Reino Unido existen menos médicos por
habitante que en nuestro país, «España tiene diez veces menos genetistas
clínicos que el Reino Unido». Por ello,
y a pesar de los esfuerzos que RecGen está realizando desde hace un año en la
formación y el contacto de expertos, «el problema que existe en este campo es
que no hay un programa formativo regulado, y no tenemos expectativas de que se
forme gente de aquí a corto plazo». Pérez-Jurado recalcó que se hacen
importantes esfuerzos para que se logre una regulación de esta especialidad,
tanto desde las asociaciones nacionales involucradas como desde la Unión
Europea, pero que será necesario un gran esfuerzo para lograr que la genética
médica sea una realidad. La RecGen
es una Red Temática del Instituto de
Salud Carlos III, cuyo nodo coordinador es gestionado por la Fundació Parc
de Recerca Biomèdica de Barcelona (Fundació PRBB) y que integran 158
investigadores de nueve centros nacionales en cuatro comunidades autónomas. Su
objetivo es compartir y desarrollar sus conocimientos en genética médica,
incluyendo las enfermedades raras de base genética. Aunque cada una afecta a
pequeños grupos de población, su frecuencia en conjunto las convierte en un
problema de gran relevancia sanitaria. En este foro se discutieron los avances científicos y
problemas médicos de los niños afectados de malformaciones congénitas y
enfermedades genéticas, que «representan, cada vez más, una parte importante de
las enfermedades pediátricas. Son muy difíciles de tratar porque hay muchas,
cada una distinta, los avances en su conocimiento son continuos y,
desafortunadamente, hay pocos especialistas en ellas» dijo Miguel del Campo, investigador de la Unidad de
Genética del Departamento CEXS-UPF y presidente de la reunión. Los
encuentros se realizaron en la Sala Josep Marull del edificio del Instituto
Municipal de Investigación Médica (IMIM) y
fueron organizados por la Red RecGen,
el Departamento CEXS-UPF, el Hospital del Mar
(IMAS), la sección de Genética
Clínica de la AEP, y los portales Telegenética y ORPHANET. Más información en
Biomedia: Más información en la
red:
Para Luis Pérez Jurado, investigador principal de la Unidad de Genética del
Departamento de Ciencias Experimentales y de la Salud de la UPF (CEXS-UPF), coordinador de RecGen, «el curso
tuvo como objetivo dar una formación clínica al personal de formación
molecular, y formación molecular al personal clínico», para poner en contacto a
profesionales de diferentes áreas que trabajan en el mismo campo, la genética
clínica.
Además, se realizó la XII Reunión Anual de la Sociedad de Genética Clínica y
Dismorfología de la Asociación Española de Pediatría (AEP) en la que se reunieron la mayoría de los
pediatras del país que trabajan como genetistas clínicos, a pesar de ser una
especialidad aún no reconocida en España.
Dossier: Genética
Genoma humano
y genética médica, una especialidad pendiente en España. Xavier Estivill
(12/7/00)
ORPHANET:
http://www.orpha.net/
RecGen: http://www.recgen.net/regemed/index.jsp
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