Después de diversos estudios, los científicos han podido establecer que algunas variantes genéticas pueden provocar determinados síntomas y están presentes en trastornos y enfermedades. Las investigaciones actuales buscan encontrar las bases biológicas de las enfermedades, para poder conocerlas mejor y así, poder combatirlas más eficazmente.

Durante la charla que ofreció en la sesión de clausura de la Semana del Cerebro, Xavier Estivill, investigador del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona, explicó que «se están desarrollando herramientas para encontrar las alteraciones más rápidamente y a más bajo coste», entre las que destacó la Red de Genotipación y Psiquiátrica Genética del Instituto de Salud Carlos III, que está integrada por grupos de investigadores de toda España pertenecientes al campo de la genética de los trastornos mentales, y en la que hay expertos epidemiólogos, genetistas moleculares y bioinformáticos. Estos grupos, comentó, tienen una amplia experiencia en el estudio de las enfermedades mentales, entre las que se cuentan los trastornos de angustia, el trastorno obsesivo-compulsivo, los trastornos afectivos, la psicosis esquizofrénica, el abuso de sustancias, los trastornos alimentarios, el autismo, la ludopatía o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, entre otros.

Asimismo, detalló que la red proporciona la infraestructura necesaria para la genotipación a gran escala de muestras de pacientes y familiares de enfermedades psiquiátricas.

Otro de los objetivos de este proyecto es la creación de un banco de muestras (DNA y líneas celulares) y de datos clínicos para poder investigar las enfermedades psiquiátricas.

Xavier Estivill explicó que algunas enfermedades necesitan la presencia de ciertas variaciones genéticas, pero que no suficientes para que se desarrollen. Es decir, que hay quienes presentan la variación, pero nunca llegarán a desarrollar la enfermedad. Ahora, con los estudios genéticos que pueden realizarse a las familias con este tipo de enfermedades, se pueden obtener datos de susceptibilidad a las mismas, pero no se puede saber con precisión quienes llegarán a enfermar y quienes no.

Al final de la conferencia, Estivill comentó el caso de algunos trastornos alimentarios, como la anorexia y la bulimia, de los que se tienen datos obtenidos con estudios en gemelos, que revelan que existen factores genéticos implicados en su desarrollo.

Más información en Biomedia:
España tiene diez veces menos genetistas clínicos que el Reino Unido (12/03/04)
Dossier: Genética

Más información en la red:
Red de Genotipación y Psiquiatría Genética (Instituto de Salud Carlos III): http://www.rgpg.net/
MagacinAlzheimer: http://www.familialzheimer.org/magacinalzheimer

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