El estudio se llama ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements), y busca ser el paso siguiente a la secuenciación del genoma humano. El equipo del Dr. Roderic Guigó, que trabajó en la visualización final del genoma humano en el proyecto de la empresa Celera, coordinará uno de los 14 proyectos que conforman el ENCODE, la «Enciclopedia de genes y variantes de genes».  En el mismo grupo de trabajo también participan la Universidad de Ginebra, el Instituto Europeo de Bionformática del Reino Unido, la Universidad de Washington y la Universidad de Berkeley, ambas de Estados Unidos. El de Guigó es el único grupo español que participa en el estudio.

En los últimos años, los científicos han hecho grandes progresos en la secuenciación del genoma humano y de otros organismos. Utilizan los datos de la secuencia del DNA para encontrar los genes, que son los segmentos del genoma que codifican para las proteínas.

No obstante, los componentes codificadores de las proteínas del DNA comprenden sólo una pequeña fracción del genoma, explicándose así cerca del 1,5% del material genético de los humanos y otros mamíferos. Hay evidencias de que otros segmentos del genoma deben tener funciones importantes, pero aún hay muy poca información disponible sobre cómo trabajan.

El proyecto ENCODE, consorcio internacional formado por 12 grupos de Estados Unidos, uno de Gran Bretaña y uno español, tiene como objetivo crear un trabajo de referencia que ayude a explotar al máximo la información contenida en la secuencia del genoma humano, de manera que pueda entenderse mejor la biología humana y desarrollar nuevas estrategias para prevenir y tratar enfermedades.

Específicamente, la tarea de los investigadores del IMIM será «llevar a cabo una anotación exhaustiva de los segmentos funcionales contemplados en el conjunto de regiones de DNA seleccionadas para el análisis (aproximadamente el 1% de todo el genoma humano) utilizando los programes informáticos que se han desarrollado en nuestro laboratorio», explican Robert Castelo y Genís Parra, investigadores del GRIB.

El proyecto ENCODE tratará, por un lado, de determinar todos los elementos funcionales dentro del DNA humano y, por otro, trabajará en la identificación, mejora y, si es necesario, creación de tecnología para encontrar estos elementos funcionales. Si los resultados de este estudio resultan satisfactorios, ENCODE se ampliaría a todo el genoma humano.

Más información en Biomedia:
El impacto mediático en la secuencia del genoma humano, Manuel Perucho (05/07/00)
El mapa del genoma humano en sociedad, Cristina Junyent (28/06/00)
Entrevista a Roderic Guigó, Annia G. Domènech (12/04/00)
Dossier: Genómica

Más información en la red:
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de USA (NHGRI): http://www.nhgri.nih.gov/
Grupo de Investigación en Informática Biomédica (GRIB): http://www.imim.es/grib/

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