Ahora que ya se puede decir que se conoce prácticamente la secuencia de nucleótidos del genoma humano, ¿cuáles cree que serán los nuevos retos de la genética en un futuro inmediato?

Sin duda, el próximo paso será intentar interpretar el mensaje contenido en esa secuencia de nucleótidos. Entre otras muchas cosas, tendremos que descubrir dónde están codificados los genes, entender cuál es su función, en qué momento del desarrollo o en qué tejidos se expresan y, posteriormente, analizar cuáles son las variantes genéticas responsables de la aparición de enfermedades, estableciendo una relación causal entre esas mutaciones y el fenotipo que producen.

¿Qué es exactamente un microchip de DNA?

Se trata de un soporte sólido, normalmente de cristal, que lleva unido, de forma densa y ordenada, un gran número de fragmentos de DNA. Estos fragmentos contienen secuencias específicas, llamadas "probes" o "DNA prueba", diseñadas para la detección de variantes genéticas de interés.

¿Qué mejoras tecnológicas aporta un "microchip de DNA" respecto a otros métodos de detección de variación genética ya existentes?

Fundamentalmente, la gran ventaja de los microchips de DNA es que aumentan exponencialmente la velocidad del proceso de detección de las variantes genéticas puntuales de cambio de nucleótido (SNP), ya que nos permiten analizar un gran número de genes a la vez con un proceso sencillo y reproducible.

¿Qué aplicaciones prácticas tiene la tecnología de los microchips de DNA?

Existen un sinfín de aplicaciones para los microchips de DNA . Quizá donde tendrán más impacto es en el campo de la farmacogenética. Pronto se podrá estudiar el contexto genético de cada paciente, que condiciona la respuesta individual a los diversos fármacos, y así conocer cuál es la terapia más adecuada. No estamos muy lejos de llegar a una personalización de la medicina.

¿Podría darnos algún otro ejemplo de aplicación práctica de los microchips de DNA?

El campo de los ensayos clínicos también puede beneficiarse mucho de esta tecnología. Imaginemos que un paciente llega a una consulta con fiebre alta; según el tipo de infección que padezca, bacteriana o vírica, el tratamiento a aplicar será muy distinto. Si se trata del primer caso, saber qué cepa bacteriana está produciendo la enfermedad es un proceso lento y costoso, que implica varios días de trabajo. A partir de una simple gota de sangre del paciente, un microchip de DNA que contuviera fragmentos específicos de DNA de las especies bacterianas o víricas más habituales permitiría detectar de qué cepa se trata en mucho menos tiempo, lo que haría posible un tratamiento mucho más eficaz.

Por lo que nos explica, parece que se trata de tecnología muy sofisticada. ¿Cree que los microchips de DNA serán pronto una herramienta de trabajo asequible para los laboratorios con pocos recursos?

Quizás los precios de la tecnología de microchips de DNA presente en el mercado puedan parecer desorbitados pero, sin duda, a la larga el ahorro en tiempo y dinero los rentabilizará. Además, algunas compañías, como Nanogen, apuestan por una generación de microchips que permitan unos cien análisis a la vez y que puedan ser utilizados en pequeños laboratorios con recursos más limitados. Serán muy sencillos de utilizar y cada investigador podrá fabricarse su propio microchip adecuándolo a sus necesidades.

¿Cómo ve la posible aplicación de los microchips de DNA en la práctica de la genética forense, donde la estandarización y reproducibilidad de los análisis son cruciales?

Creo que es un poco prematuro hablar de su aplicación real en el campo forense, ya que los microchips de DNA actuales no pueden competir todavía con las tecnologías existentes de análisis de STRs (Short Tanden Repeats), que son los polimorfismos de longitud más utilizados en el campo forense. Sin embargo, creo que en el futuro la utilización de la tecnología de microchips de DNA para la detección de mutaciones puntuales en genética forense será una realidad.
Anna Pérez-Lezaun es doctora en biología e investiga en el campo de la genética de poblaciones en la Universidad Pompeu Fabra

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